血友病甲是一種與X染色體基因有關的出血性隱性遺傳病。 大約每5000-10000個男性中就有一個血友病甲患者。 病人因反復出現自發性出血， 導致關節損傷， 或畸形致殘。
先天性因數Ⅷ缺乏為典型的性聯隱性遺傳， 由女性傳遞， 男性發病， 控制因數Ⅷ凝血成分合成的基因位於X染色體。 患病男性與正常女性婚 配， 子女中男性均正常， 女性為傳遞者;正常男性與傳遞者女性婚配， 子女中男性半數為患者， 女性半數為傳遞者;患者男性與傳遞者女性婚配 ， 所生男孩半數有血友病， 所生女孩半數為血友病， 半數為傳遞者。
因數Ⅸ缺乏的遺傳方式與血友病甲相同， 但女性傳遞者中， 因數Ⅸ水準較低， 有出血傾向。
因數X1缺乏， 均導致血液凝血活酶形成發生障礙， 凝血酶原不能轉變為凝血酶， 纖維蛋白原也不能轉變為纖維蛋白而易發生出血。
那麼， 簡單地來說， 血友病的遺傳規律到底是怎樣的呢?
血友病甲有四種遺傳方式：
1、血友病甲患者與正常女性結婚， 所生兒子為正常， 女兒均為攜帶者。
2、正常男性與女性攜帶者結婚， 所生兒子50％可能患有血友病甲， 女兒50％可能為攜帶者。
3、血友病甲患者與女性攜帶者結婚， 其女兒為血友病患者和攜帶者的概率各為50％， 其所生兒子患病的可能性占50％。
4、男女都為血友病患者的人結婚，
血友病乙遺傳方式和血友病甲相似， 血友病乙患者的女兒均為攜帶者， 兒子為正常人。
血友病丙的遺傳方式為常染色體不完全隱性遺傳， 男女均可患病， 若臨床遇到女性血友病患者， 應考慮為血友病丙。
