血友病是性染色體隱性遺傳性疾病。 臨床上以凝血因數減少或缺乏， 導致自發性或輕微外傷後出血不止為主要表現的疾病。
【診斷】
一、病史及症狀
⑴ 病史提問：
①發病的年齡， 有無家族病史。
②是否有反復自發出血或易出血不止的病史。
③出血的部位。
④是否服用影響凝血的藥物。
⑵ 臨床症狀：
關節出血：為本病特徵， 常反復發生。 血腫壓迫組織或器官可出現相應症狀。 其他部位出血有皮膚、粘膜及肌肉出血， 多發生在外傷後， 也可有自發出血者。 內臟出血：可有嘔血、便血、尿血及咯血， 顱內出血少見。
二、體檢
發現皮膚瘀斑，
三、輔助檢查
1. 血象
一般無貧血， 白細胞、血小板計數正常。
2. 出凝血檢查
出血時間正常;凝血時間延長;凝血酶原時間（PT）正常;活化部分凝血活酶時間（APTT）延長， 能被正常新鮮血漿或硫酸鋇吸附血漿糾正者為血友病甲（A）;能被正常血清糾正， 但不被硫酸鋇吸附血漿糾正者為血友病乙（B）。
3. 凝血因數活性測定
因數VIII促凝活性（VIII：C）測定明顯減少（血友病甲， 分型：重型《1%， 中型2%～5%， 輕型6%～25%， 亞臨床型26%～49%）;因數IX促凝活性（IX：C）測定減少（血友病乙）。
四、鑒別診斷應注意：
①血友病甲和血友病乙之間的鑒別;
③與其它凝血因數缺乏疾病的鑒別。
【治療措施】
1.避免外傷和手術
如發生關節出血， 應固定患肢。 忌服阿斯匹林等影響凝血藥物。
2.替代治療
①血友病甲：輸冷沉澱物、新鮮冰凍血漿或因數VIII濃縮物。 劑量：輕度關節積血、深部血腫者：因數VIII活性應提高到15%～30%， 需輸注10～15U/kg（因數VIII 1個單位相當於正常血漿1ml所含的濃度）;嚴重關節積血和深部血腫：因數VIII活性應提高到40%～50%， 需輸注15～25U/kg;需作大手術者：因數VIII活性應提高到60%～70%以上， 需輸注30～50U/kg。 計算公式：需輸注因數VIII劑量（U）=預期達到濃度（U/ml）′40ml/kg′病人體重（kg）。
②血友病乙：治療原則同血友病甲。 輸新鮮冰凍血漿、因數IX濃縮物。 劑量：開始劑量40～60U/kg， 維持量20U/kg， 1次/d（因數IX半衰期較長：20～24/h）。
3.手術治療
關節嚴重畸形， 影響正常活動者， 在嚴格替代治療情況下， 可行矯形手術。
4.局部出血
壓迫止血為主。
