（1）實驗室檢查：貧血不僅可由慢性失血引起， 更多的是因尿毒癥所伴發的對造血機能的抑制所致。 尿常規可見蛋白尿及肉眼或鏡下血尿， 膿尿和菌尿也屬常見。 尿濃縮功能發生進行性減退。 腎清除率試驗可顯示各種程度的腎功能受損情況。 約有1/3的多囊腎患者是以尿毒癥而被發現的。
（2）X線檢查：在腹平片中， 雙側腎影通常增大， 甚至達5倍于正常大小， 腎臟長度超過16cm時應疑有此病。 在排泄性靜脈造影時行體層攝影有助於確立診斷， 體層攝影可顯示透明的多發囊腫。 在體層攝影及逆行尿路造影片中，
（3）CT掃描：在過去用於確診多囊腎的非侵入性診斷技術中， CT是最理想的。 多發囊腫薄薄囊壁內充滿的囊液及較正常增大了的腎臟， 使這一成像方式在確診時極為精確（95%）。
（4）腎核素檢查：γ-閃爍掃描將顯示增大的腎影中有許多無血管的“冷點”。
（5）超聲檢查：超聲影像用於多囊腎的診斷優於排泄性尿路造影及腎核素檢查。
（6）器械檢查：膀胱鏡可發現膀胱炎， 此時尿中含有異常成分。 有時還可見到輸尿管口噴血。 輸尿管插管及逆行尿路造影則很少採用。
