1.血片檢查成熟紅細胞具有雙形性, 一部分為正常紅細胞, 另一部分則呈低色素性;形態大小不一, 可伴嗜堿點彩, 呈靶形或鐵粒幼細胞。 血紅蛋白一般70~100g/L, 偶可低至3g%。 網織紅細胞0.5%~2%。 血紅蛋白F偏高。 白細胞及血小板計數通常正常, 部分患者可偏低。
2.骨髓塗片示紅系明顯增生, 以中幼紅為主, 部分有巨幼樣變。 可見雙核或核固縮細胞, 胞漿呈泡沫狀或有空泡, 提示紅系造血異常。 環形鐵粒幼細胞可高達幼紅細胞的40%以上, 細胞外含鐵血黃素沉積也增多。 部分病人同時伴粒系及巨核系細胞病態造血。
3.50%患者有染色體異常,
4.血清鐵可高達35.8μmol/L, 總鐵結合力減少, 但飽和度增加。 血清鐵飽和度增高表明體內貯藏鐵增多。 血清間接膽紅素輕度升高, 提示骨髓原位溶血。 紅細胞內游離原卟啉增多而血清葉酸偏低。