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血友病發病機制的研究
FVIII基因定位於Xq28，
全長186kb，
由26個外顯子和25個內含子組成。
已發現約300多種基因突變，
基因型與表型密切相關。
點突變，
小的基因缺失引起輕度FVIII缺乏。
終止密碼子，
大的基因缺失，
插入，
移位，
無義突變往往引起嚴重的FVIII缺乏和臨床表型。
已證實FVIII 22內含子倒位突變引起FVIII嚴重缺乏是45%的重型血友病A的分子發病機制。
最近在1%的重型血友病A中還發現FVIII內含子1倒位突變。
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