什麼是無創DNA
無創DNA產前檢測, 又稱為無創產前DNA檢測、無創胎兒染色體非整倍體檢測等。 根據國際權威學術組織美國婦產科醫師學院委員會, 無創產前DNA檢測(Non-invasive Prenatal Testing)是應用最廣泛的技術名稱。 無創DNA產前檢測技術僅需採取孕婦靜脈血, 利用新一代DNA測序技術對母體外周血漿中的游離DNA片段(包含胎兒游離DNA)進行測序, 並將測序結果進行生物資訊分析, 可以從中得到胎兒的遺傳信息, 從而檢測胎兒是否患三大染色體疾病。 母體血漿中含有胎兒游離DNA, 為該項目提供現實依據。 胎兒染色體異常會帶來母體中DNA含量微量變化,
高齡產婦孕前檢查是很有必要的, 特別是無創DNA產前檢測。 因為高齡產婦的胎兒宮內發育遲緩和早產的可能性較大。 主要有早產兒或足月新生兒的體重低於同孕周齡的正常兒, 不明原因的死胎也增多, 先天性畸形率也相對增加。 也就是說高齡的准媽媽其胎兒患有唐氏兒的幾率都比平常的孕婦還要高。 所以, 應高齡產婦特別有必要做無創DNA產前檢測。 同時, 無創DNA產前檢測適用孕婦人群主要有三類:
1、產前篩查報告中, 1/1000≤唐氏綜合征風險率檢驗值≤1/270, 1/1000≤18-三體綜合征≤1/350, 1/1000≤13-三體綜合征的風險率檢驗值≤1/350, 即血清學篩查、影像學檢查顯示出常見染色體非整倍體接近高風險。
2、孕期出現先兆流產、發熱、有出血傾向、感染未愈等介入性產前診斷禁忌征。
3、處於較大孕周(孕20周+6天以上), 又剛好在無創DNA產前檢測可進行的時間內, 已經錯過了血清學篩查最佳時間, 或錯過產前診斷時機, 但對降低三大染色體疾病風險有特殊要求。
高齡孕婦要做哪些檢查
1、超聲波檢查:
一般需要做兩次, 分別在12周和20周的時候進行。 這項檢查可用來進一步確定懷孕日期及任何發育異常的情況, 如齶裂、臟器異常。
2、唐氏篩查:
懷孕16周-20周時, 要進行唐氏篩查。 這項檢查是提取孕婦的血液, 檢測血液中所含有的各種物質的量和濃度, 以次來斷定胎兒可能出現的一些病症。
3、羊水穿刺:
懷孕20周以後要做羊水穿刺。
4、甲胎蛋白檢測:
在16—20周進行, 是一種無危險的血樣檢查, 測定血液中用甲胎蛋白水準, 可發現神經缺損、Down綜合征、腎臟和肝臟疾病等。
5、更多關注血糖、血壓等指標:
高齡孕婦易患妊娠合併心臟病、妊娠高血壓綜合征和妊娠期糖尿病等。 由於孕婦體內的血容量比非孕期明顯增加, 心臟負擔加重。 原來就患有心臟病的孕婦很可能由於無法耐受而只得提前終止妊娠。