(一)發病原因
本病為常染色體隱性遺傳。 現已證實纖毛軸絲含有100多種多肽, 任何1種多肽有缺陷, 均可造成同樣的病理結果。 因此具有明顯的遺傳異質性。 有纖毛蛋白臂部分或完全缺失 (單純外側或內側纖毛蛋白臂缺失、或雙側均缺失), 有放射輻缺陷者, 有中央鞘缺失。 也有臨床症狀典型而纖毛超微結構正常者。 其中以纖毛蛋白臂完全缺失者最為常見(占74%)。
(二)發病機制
ICS是一種和遺傳有關的纖毛結構缺陷。 主要為纖毛蛋白臂或放射輻的缺陷, 從而使纖毛運動異常, 黏膜上纖毛清除功能障礙, 以致造成反復感染。