對3歲以前發病的患兒， 早期沒有特定表現， 僅可能有羞明、溢淚和眼瞼痙攣， 容易和角膜炎、倒睫和膜性鼻淚管閉塞混淆， 實際上這些症狀是角膜上皮水腫引起的刺激症狀。 因此， 對這些患兒不能隨便放過， 應仔細檢查角膜， 高度懷疑時在全麻下測眼壓， 嬰幼兒眼壓高於2.67kPa（20mmHg）時， 應懷疑先天性青光眼。
病程致中晚期， 突出的表現是大角膜， 橫徑大於12mm， 角膜水腫， 角膜條紋， 角鞏膜緣延長加寬可達5mm， 鞏膜變薄呈蘭色;全面檢查眼部還可發現前房深、虹膜薄、瞳孔中度散大、對光反射遲鈍或消失、眼底見視訊光碟陷凹擴大;前房角鏡檢查可見虹膜根部前移、虹膜根部平坦、虹膜根與鞏膜突之間沒有隱窩，
3歲以後發病的患兒， 因眼前部發育已近成熟， 角膜彈性減弱， 常常見不到大角膜和角膜條紋， 甚至可能沒有任何症狀， 而後鞏膜仍有較強彈性， 在高眼壓作用下， 主要表現為眼軸延長， 反應出近視性屈光不正。 因此對少兒出現進行性近視性屈光不正， 宜仔細檢查眼底、測眼壓， 以免漏診。
