直腸脫垂病人常有慢性便秘、排糞無規律的病史。 起病緩慢, 早期感覺直腸脹滿, 排糞不淨, 以後感覺排便時有腫塊脫出而便後自行縮回, 疾病後期咳嗽、用力或行走時都會脫出, 需用手托住肛門。 如直腸脫出後未及時托回, 可發生腫脹、炎症, 甚至絞窄壞死。 病人常感大便排不盡, 肛門口有黏液流出, 便血、肛門墜脹、疼痛和裡急後重, 有時伴有腰部、下腹部或會陰部酸痛不適。
腹部檢查無異常。 囑病人做下蹲動作, 可見脫出的直腸。
直腸外脫垂診斷並不困難。 患者蹲下做用力排便動作, 即可見紅色球形腫塊突出肛門2~5cm,