孤獨症是遺傳病嗎

孤獨症是一種廣泛性發展障礙， 以嚴重的、廣泛的社會相互影響和溝通技能的損害以及刻板的行為、興趣和活動為特徵的精神疾病。 其常見的病因及影響因素包括遺傳、腦器質性病變、社會心理因素等。 孤獨症不是遺傳病， 但具有遺傳傾向。

遺傳因素

1991年Folstein 和 Piven報導孤獨症的單卵雙生子同病率為百分之八十二， 雙卵雙生子同病率為百分之十。 流行病學調查也確認孤獨症同胞患病率為百分之三， 遠高於一般群體， 存在家族聚集現象。 家族中即使沒有同樣的病人， 但也可以發現存在類似的認知功能缺陷，

例如語言發育遲滯、 精神發育遲滯、學習障礙、精神障礙和顯著內向等， 這些都表明孤獨症的發病存在遺傳學基礎。 進一步研究發現諸如脆性X染色體綜合征、結節性硬化、苯丙酮尿症以及Rett綜合征等遺傳性疾病的症狀與孤獨症有關。

然而多數孤獨症患兒並沒有上述遺傳性疾病， 因而近年來大量的有關研究集中在尋找其他有關染色體和基因異常， 來自母親的15號染色體長臂、X染色體、7號染色體長臂區域的異常被認為與孤獨症有關， 其中15號染色體長臂部位， 被認為與閱讀障礙有關， 而閱讀障礙也是孤獨症的表現之一， 因而受到重視。

採用分子生物學技術， 也發現了一些可能與孤獨症相關的所謂候選基因， 例如5羥色胺載體基因和c-Harvey-ras oncogene。

需要指出的是， 有關孤獨症兒童染色體和基因異常的研究結果並不一致。 多數學者認為， 孤獨症很可能不是一個單基因遺傳性疾病， 多基因遺傳可能性較大。

孤獨症起病年齡早、症狀特殊、尚無有效的治療方法， 而且至今也沒有完全得到治癒的病例。 現比較統一的觀點認為關鍵在於早期發現、早期干預， 通過行為干預和特殊教育訓練等方法， 來提高他們在日常生活中自理、認知、社會交往及適應社會的能力。