小兒侏儒症的診斷標準

侏儒症是由一種基因疾病引起， 導致人的身材短小和骨骼不成比例的生長。 伴隨侏儒的症狀不同， 有很多人還會另外患有心臟和呼吸系統疾病， 還有的人有異常或太小的內臟器官， 這使長期的生存變得困難， 會顯著地縮短他們的壽命。 對於由其他疾病引起的， 先針對疾病進行治療後， 都會很好的改觀侏儒的病情。 對先天遺傳或者找不到具體病因的患者， 一般通常首先會採用藥物治療， 促進患者體內的生長激素， 達到患者身體長高的目的。

小兒侏儒症需要做以下診斷：

根據患者生長發育遲緩，

身材矮小， 生長速率慢， X線骨齡落後于同年齡兒童， 血、尿垂體激素和多種垂體靶腺功能測定， 並排除其他造成生長發育落後的因素而作出診斷。

一、影像診斷：X線檢查

常以腕骨、肘關節及長骨骨端X線觀察骨化中心出現的情況判斷骨齡， 並推算骨齡落後實際年齡的程度。 蝶鞍一般較小， 若因垂體腫瘤致蝶鞍擴大且有骨質破壞， 應進一步作CT或 二、激發類試驗

1、胰島素低血糖刺激試驗：普通胰島素0.05～0.11U/kg， 立即靜脈推入， 正常反應為興奮後血糖下降2.8mmol/L（或50mg/dl）， 或為空腹血糖的50%以下、GH>10μg/L。

2、精氨酸刺激試驗：5%～10%精氨酸0.5g/kg於30分鐘內緩慢靜脈輸入， 30～60分鐘後血GH達高峰， 峰值>7ng/ml，

3、左旋多巴（L-Dopa）試驗一般10mg/kg， 口服， 為可靠的激發試驗。

三、MRI檢查

生長激素測定GH分泌隨年齡而變化，

在2歲內濃度較高， 成年後維持在一個較低水準， 約為1～5ng/ml。 垂體性侏儒症GH明顯降低， 甚至不能測出其基礎值， 可測夜間睡眠後1小時或運動後的血GH濃度， 或進一步作激發試驗。 生長介素正常值男為0.34～1.90kU/L， 女為0.45～2.2kU/L， 垂體性侏儒症者低於此值。

四、可樂寧試驗

口服可樂寧0.15mg/m2體表面積。

以上4種試驗均於用藥前及用藥後30、60、90、120分鐘取血測GH值， 任何二種試驗中有一次GH值達5ng/ml以上即為正常， 否則確診為生長激素缺乏。

除此之外， 生長激素釋放激素（GHRH）試驗， 也可判斷垂體性侏儒症。 垂體性侏儒症常有周圍內分泌腺功能減退， 可通過測甲狀腺、性腺和腎上腺皮質激素水準及相應的垂體激素水準來確診。