膽脂瘤是因為鼓膜、外耳道的複層鱗狀上皮經穿孔向中耳腔生長， 並堆積成團塊， 其外層被纖維組織包圍， 內含角化物、脫落壞死上皮和膽固醇結晶， 所以被稱為膽脂瘤．並不是真性腫瘤。 膽脂瘤對周圍骨質的直接壓迫， 或因為膽脂瘤基質和基質下方的炎性肉芽組織產生多種酶和前列腺素等物質的作用， 導致周圍骨質脫鈣， 骨壁被破壞。 膽脂瘤型中耳炎的臨床特徵主要有以下這些。
1.患者長期耳流膿， 膿量多少不等， 有時含血絲， 有特殊惡臭， 但後天性原發性膽脂瘤患者在早期可沒有耳流膿史。
2.鼓膜緊張部後上方有邊緣性穿孔或鬆弛部穿孔， 有時從穿孔處可發現鼓室內有豆渣樣或灰白色鱗屑狀物， 且發出惡臭。 如果鬆弛部穿孔被一層痂皮覆蓋， 又沒有及時除去痂皮深究， 可致漏診。
3.少數患者可見外耳道後上骨壁塌陷或缺損， 上鼓室外側壁向外膨隆。
4.患者聽力檢查通常都有不同程度的傳導性聾， 因為中耳膽脂瘤或肉芽可在中斷的小聽骨間形成假性連接， 所以此時聽力損失不太嚴重， 手術後這種聯繫被中斷， 反而使聽力損失加重。 晚期病變波及耳蝸， 可引發患者感音神經性聾或混合性耳聾。
5.乳突X線拍片或顳骨CT掃描顯示患者鼓竇、上鼓室或乳突有骨質破壞區， 邊緣多硬化， 但濃密、整齊。
