通常認為魚鱗病是遺傳而來的, 可是有少部分魚鱗病患者經過詢問並沒有家族史, 經臨床研究發現, 這部分患者是因為自身基因突變而發病。
基因就是染色體上的一小段, 由A、T、C、G四種堿基組成的雙螺旋結構。 其中A和T形成配對, C和G形成配對。 每3個堿基形成一個組合, 編碼一個氨基酸, 這3個一組的堿基就叫密碼子。 氨基酸之間連接起來形成的長串就是蛋白質。
因此, 一般來說, 基因的作用是編碼蛋白質, 由蛋白質來實現人體的功能。 比如當你跑步的時候, 是肌肉的收縮使你能夠邁開腳步, 而肌肉細胞裡產生收縮作用的蛋白質包括肌動蛋白、肌球蛋白等,
這種突變基因致病基因可以通過染色體遺傳給子女, 有部分魚鱗病患者基因突變不是來自父母, 而是患者自身基因發生突變, 即父母的基因都是正常的。 這就可以解釋為什麼家族裡並沒有魚鱗病患者, 而突然出現一位魚鱗病患者。 這種自發突變也可以通過相同的方式遺傳給其後代。