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類風濕性關節炎新的易感基因位點

ane Worthington等在歐洲人後裔中進行了一項類風濕關節炎全基因組關聯研究, 他們使用定制的免疫晶片針對與12種自身免疫病有明確關聯的186個位點進行密集的基因分型。 該研究納入了11,475例RA患者和15,870例對照, 對129, 464個通過質控且MAF>1%的單核苷酸多態性位點進行基因分型。 並納入既往四項GWAS研究患者和17, 872例對照)進行薈萃分析。

該研究共發現了14個新的RA易感基因位點, 其中9個與RA關聯, 另外5個與環瓜氨酸多肽抗體陽性的RA關聯。 至此, 明確與歐洲人後裔RA有關聯的位點達到46個。 該研究還明確了19 個關聯基因中關聯性最強的SNPs,6個次要的但具有獨立關聯效應的SNPs,

並確定了4個低頻變異的位點的關聯效應。 生物資訊學研究提示7個位點中的 SNPs具有致病效應。 本研究說明了密集基因分型的優勢以及研究結論對在隨後的功能學研究的重要作用。

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