羊水穿刺檢查是利用羊水中的胎兒脫落細胞、絨毛細胞或胎兒血細胞培養， 來診斷胎兒染色體疾病和性連鎖遺傳病的性別鑒定等的診斷方法。 一般適合中期妊娠的產前診斷， 羊水存在於羊膜腔內， 受精卵於受精第七天形成羊膜腔， 開始產生羊水， 妊娠12周時羊水量為50毫升， 20周時為400毫升， 36～38周時為1000—1500毫升， 接近預產期羊水量稍有下降。
羊水穿刺的最佳時間為：懷孕16周～22周。 因為這個階段羊水的容量適宜， 且羊水中胎兒脫落細胞的活性還可以， 容易培養成功， 以便做染色體核型分析。
羊水穿刺的過程詳解：
1、在正式抽取羊水之前， 醫生會先幫孕婦做超音波檢查， 決定胎兒大小、懷孕周數、胎兒位置及胎兒數目。
2、找出最適合下針的位置；
3、為孕婦消毒皮膚；
4、在孕婦的肚皮上鋪上無菌單；
5、以20或22號脊椎穿刺針在超音波的引導下， 逐步刺入之前選定好的羊膜腔內；
6、確定脊椎穿刺針已在羊膜腔內， 開始以負壓將羊水抽出， 大約抽出20毫升的羊水（前面2毫升的羊水必須丟棄， 以免引起母源細胞污染）；
7、將穿刺針的內管置回；
8、回抽整支穿刺針；
9、在肚皮的針孔上貼上繃帶；
10、羊水檢查完成！
孕婦在進行羊水檢查完成以後， 需要在室外稍坐休息10分鐘左右， 如果身體沒有感覺到不適的情況， 就可以回家休養了。
哪些人孕婦需做羊水穿刺
羊水穿刺是一種創傷性的檢查， 存在一定的危險性， 主要體現在：
1、極少數胎兒一過性心動過緩；
2、極個別發生早產或胎兒宮內死亡；
3、可能導致大約0.5%～1%的孕婦因此而流產；
4、會傷害到臍帶、胎盤；
5、極少數見羊膜腔感染。
由於目前穿刺均在超聲波的引導下完成， 損傷到胎兒的可能微乎其微。
