羊水穿刺， 醫學上稱為羊膜腔穿刺， 是一種創傷性產前取材方法。 操作方法為：在嚴格消毒後， 在超聲定位和超聲引導下， 醫生將一根細長的穿刺針穿過孕婦的腹壁和子宮壁， 刺入羊膜腔抽取少量羊水， 離心獲取羊水中的胎兒細胞進行細胞培養， 染色體核型分析， 從而進行產前疾病診斷。
進行羊水穿刺的最佳時間在孕16～18周。 因為孕14～15周進行羊膜腔穿刺易引起胎兒損傷和流產；孕24周後進行羊膜腔穿刺， 羊水中胎兒細胞活力明顯下降， 死亡細胞數明顯增加， 影響診斷結果。
唐氏高危是否一定要做羊水穿刺？
目前， 唐氏篩查以1︰270作為分界值， 但由於檢測技術的特異性和敏感性有限， 故唐氏篩查的準確性並不高。 因此， 業界學者針對中孕期篩查出唐氏高風險者有以下兩種主張。
1、經超聲波檢查確定胎齡
*胎齡小於15孕周者
如果超聲所確定的胎齡與原來由月經推算的胎齡相差10天以上者， 唐氏篩查抽血時胎齡小於15孕周者， 待胎齡達到16周或超過16周後再次抽血複查。
*胎齡等於或超過15孕周者
如果胎齡等於或超過15孕周， 就必須結合超聲所確定的胎齡重新計算唐氏發生概率。
*與推算胎齡相差少於10天者
對篩查是高危而超聲所確定的胎齡與月經推算的胎齡相差少於10天者， 則無需重新計算。
2、選擇同等級別的醫院或檢測中心複測
根據兩家以上實驗室檢測結果再決定是否進行羊水穿刺檢查。 因為羊膜腔畢竟是一個天然的無菌密閉腔， 對胎兒的整個妊娠過程起著極為重要的保護作用。 所以， 羊水穿刺會破壞羊膜腔的密閉性與完整性， 是一種創傷性檢查技術， 有導致感染、出血甚至流產的風險。
哪些人一定要做羊水穿刺？
羊水穿刺主要適用於35歲以上、孕15～18周的准媽媽。 如果有遺傳病或染色體異常等家族病史， 或超聲波掃描等檢測發現異常， 醫生則會建議進行羊水穿刺診斷， 費用在400～3000元之間。
1、X連鎖隱性遺傳病
如血友病、紅綠色盲、假性肥大型肌營養不良症等家族史的胎兒， 及早確定胎兒性別， 男胎應終止妊娠。
2、35歲以上的高齡孕婦
高齡孕婦易發生胎兒染色體異常， 主要是染色體數目或結構異常， 如常染色體異常有先天愚型、性染色體異常有先天性卵巢發育不全症等。
3、前胎為先天愚型或有家族病史者
可以從羊水細胞提取胎兒DNA， 針對某一基因做直接或間接分析或檢測， 如診斷地中海貧血、苯丙酮尿症、進行性肌營養不良等。
4、孕婦有常染色體異常、先天代謝障礙、酶系統障礙的家族史者
其基本病因是由於遺傳密碼發生突變而引起某種蛋白質或酶的異常或缺陷。
5、前胎為神經管缺陷或此次孕期血清甲胎蛋白值明顯高於正常妊娠者
開放性神經管畸形腦組織或脊髓外露的情況下， 孕期血清甲胎蛋白常比正常值高10倍；死胎、先天性食管閉鎖、十二指腸閉鎖、臍膨出、先天性腎病綜合症、嚴重Rh血型不合妊娠等，
6、疑為母兒血型不合者
檢查羊水中血型物質及膽紅素， 有助於新生兒ABO溶血病的診斷、預防和治療。 若診斷為ABO血型不合， 應加強產前監測與娩出後新生兒的搶救準備。
7、測定胎兒成熟度
處理高危妊娠時， 為降低圍產兒的死亡率， 引產前需要瞭解胎兒成熟度， 結合胎盤功能測定， 選擇分娩的有利時機。
8、檢測胎兒有無宮內感染
孕婦有風疹病毒等感染時， 可測羊水中特異免疫球蛋白。 如羊水中白細胞介素-6升高， 可能存在亞臨床的宮內感染， 可導致流產或早產。
