2類較嚴重的進行性肌陣攣性癲癇

進行性肌陣攣性癲癇包括多種疾病， 都具有肌陣攣發作及其他全部性發作、進行性病程， 輕重不等的認知缺陷， 後期可有小腦性共濟失調等特點。 其中涎酸沉積病和肌陣攣癲癇伴破碎紅纖維是兩種較嚴重的類型。

1、涎酸沉積病

涎酸沉積病屬常染色體隱性遺傳病， 相關基因位點在染色體6p21.3， 編碼涎酸苷酶， 此酶可分解涎酸， 基因發生突變後涎酸沉積於神經元內， 引起肌陣攣癲癇。 多在10歲以後起病， 眼底有櫻桃紅斑， 可伴有視力障礙、眼震、共濟失調， 智力一般不受影響， 腦電圖檢查為彌漫性棘慢波，

2、肌陣攣性癲癇伴破碎紅纖維

本病是線粒體DNA突變引起的肌陣攣性癲癇， 這種突變使細胞能量的產生和利於發生缺陷， 而細胞興奮性的控制和能量代謝有密切關係。 起病年齡不定， 臨床特點是進行性肌陣攣發作和全身性驚厥， 伴有智力低下、共濟失調、肌病、耳聾等， 腦電圖表現為爆發棘慢波， 多棘慢波或彌漫性δ波， 部分呈光敏性。