智力低下也稱為智力落後或精神發育不全。 智力低下是發生在發育時期的智力殘疾， 主要表現為感知、記憶、語言和思維方面的障礙。 在幼兒時期主要表現大運動、語言、精細動作和應人能全面落後；學齡期主要表現學業成績差， 較輕的智力低下一般只能接受小學教育， 很難接受初中教育。
小兒智力低下常常同時伴有異常體征， 下面列出主要的異常體征， 可做為病因診斷的參考。
智力低下可伴有的異常體型
1、皮膚： 咖啡牛奶斑結節性硬化、神經纖維瘤病、共濟失調毛細血管擴Bloom綜合征
脫色素斑結節性硬化
皮膚、毛髮色淡苯丙酮尿症、同型胱氨酸尿症、組氨酸血症、異戊酸血症、Chediak-Higashi綜合征
光敏性皮炎色氨酸尿症、Hartnup病、cockayne綜合征、卟啉病、
精氨基琥珀酸尿症、共濟失調毛細血管擴張症
血管角質瘤Fabry病、少年型岩藻糖苷病
毛囊角化眼腦綜合征伴毛囊角化
色素增多腎上腺腦白質營養卟啉、嬰兒型尼曼皮克病（棕黃）Fabry病
面頰紅潤同型胱氨酸尿症
魚鱗病Refsum病、Sjogrson-Iarson綜合征
2、毛髮： 纖細少毛同型胱氨酸尿症、甲狀腺功能低下脆而易折、結節狀 Menkes病、精氨基琥珀酸尿症
片狀白髮結節性硬化、蛋氨酸吸收不良綜合征
早生白髮共濟失調毛細血管擴張症、進行性大腦半球萎縮
多毛粘多糖病I、Ⅱ、Ⅳ型、GMl神經節苷脂病I型
3、眼：
白內障Cockayne綜合征、克汀病、半乳糖血症、眼腔腎綜合征、（Lowe）、假性甲狀旁腺功能低下、宮內風疹威感染、同型胱氨酸尿症、MariNesco-sjogren綜征、強直性肌營養不良
黃斑櫻桃紅點GMl神經節苷脂病、粘脂病、尼曼皮克病、GM2神經節苷脂病I型、異染性腦白質營養不良、Fabry病
角膜渾濁粘多糖病I、Ⅱ型、粘脂病、眼腦綜合征伴毛囊角化、眼腦腎綜合征（Iowe）、肝豆狀核變性、高鈣血症
晶體半脫位同型胱氨酸尿症、亞硫酸氧化酶缺乏
先天性青光眼Lowe綜合征、腦面血管瘤病、眼腦綜合征伴毛囊角化、粘多糖病I型
視網膜脈絡膜多先天性風疹感染、巨細胞包涵體病、先天梅毒
色素性視網膜炎共濟失調毛細血管擴張症、Cockayre綜合征、線粒體腦肌病、Hallervorden-spatz綜合征、神經元蠟樣質脂褐質沉積症、高六氫吡啶羧酸血症
視神經萎縮GM1神經節苷脂病、異染性腦白質營養不良、腎上腺腦白質營養不良、腦海綿狀變性、粘多糖病Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ型、
Cockayne綜合征、神經元蠟樣質脂褐質沉積症
4、耳聾：
感覺神經性聾異染性腦白質營養不良、腎上腺腦白質營養不良、Menkes病、Cockayne綜合征、著色性幹皮病、家族性痙攣性截癱、
refsum病、Usher綜合征、CHARGE綜合征、甲狀腺宮內低下、成骨不全
傳導性聾粘多糖病Ⅰ、Ⅱ型
聽覺過敞GMl神經節苷脂病、GM2神經節苷脂病Ⅰ型、亞硫酸氧化酶缺乏、球形腦白質營養不良
5、頭顱異常：
頭大GM2神經節苷脂病Ⅰ型、GMl神經節苷脂病、腦海綿狀變性、粘多糖病Ⅰ、Ⅱ、Ⅳ、Ⅵ型、Alexander病
頭小Rett綜合征、Cockayne綜合征、球形腦白質營養不良、神經元蠟樣質脂褐質沉積症嬰兒型
6、面容：
粗獷粘多糖病各型（除Ⅲ型外）、粘脂病Ⅱ型、天冬氨酸葡糖胺尿症、甘露醇苷病、岩藻糖苷病嬰兒型、GMl和GM2神經節苷脂病、Lowe綜合征、Menkes病、Cockayne綜合征
舌大粘多糖病Ⅰ型、粘脂病Ⅱ型、糖原病Ⅱ型、先天性甲狀腺功能低下
口周發疹多種羧化酶缺乏、生物素酶缺乏
7、心血管症狀： 心肌病或傳導障礙糖原病Ⅱ型、粘多糖病、Refsum病、脊髓小腦性共濟失調冠狀動脈病Fabry病、Cockayne綜合征、同型胱氨酸尿症
腦血管病高雪氏病嬰兒型、Menkes病、Cockayne綜合征、Fabry病、嗜蘇丹腦白質營養不良
肝脾腫大果糖不耐症、半乳糖血症、精氨基琥珀酸尿症、GM1神經節苷脂病、高雪氏病、糖原病Ⅰ、Ⅱ型、粘多糖病Ⅰ～Ⅲ型、尼曼皮克氏病、Wolman氏病、高六氫吡啶羧酸血症、神經元蠟樣質脂褐質沉積症
8、氣味：
汗、尿的異常氣味 氨基酸或有機酸代謝異常
