胎兒疾病的產前診斷

醫生和准爸爸媽媽擔心胎兒有問題時當醫生或媽媽擔心胎寶寶有問題時， 醫生會做一些診斷性的檢查， 還有一些產前篩查， 幫助媽媽可以預測胎寶寶可能出現的問題， 以期早期干預和治療， 把胎兒和媽媽的風險降到最低。 准媽媽感冒、泌尿系感染、燙髮染髮、X線檢查、吃藥， 准爸爸抽煙喝酒等等， 都會讓准父母煩惱萬分， 不知胎兒發育是否正常， 總希望有可靠的檢查， 來預知胎兒的健康。

但准爸爸媽媽們一般並不瞭解不同的檢查手段， 解決的是什麼問題。 診斷學檢查和篩查的區別診斷學檢查是比較準確的結果，

醫生通過診斷學檢查結果做出判斷。 有一些醫療方案要在診斷學檢查基礎上確定。 篩查會告訴你可能發生的問題， 或發生問題的風險性， 但並不是肯定或否定的。 最終的確定需要診斷學檢查。 那是否可以省略篩查， 直接做診斷學檢查， 豈不更簡單？不是這樣的， 篩查方法多比較簡單， 診斷學檢查多比較繁瑣， 且有些診斷學檢查時損傷性的。

所以， 先做篩查， 出現陽性結果再做診斷學檢查時最好的。 篩查也有不好的一面， 有時會給孕婦帶來壓力和煩惱。 所以， 當篩查結果陽性時， 孕婦不要過分擔心。 陽性結果並不意味著你的胎寶寶一定會有問題， 只是出現問題的幾率大些。 隨著生育年齡， 尤其是初孕年齡的不斷增大，

防止染色體核先天遺傳性疾病胎兒的出生， 越來越受到重視。 醫療水準高的醫院開展的優生篩查項目多些， 結果的可靠性大些， 醫療水準不是很高的醫院， 開展的項目少， 有時結果不夠準確， 有的醫生對結果的分析不夠全面， 也會給孕婦帶來煩惱。

目前用於孕婦常見的篩查專案有：唐氏篩查， 可發現胎兒先天愚型、神經管畸形， 尤其是高齡孕婦更應做此項篩查；糖篩， 可及時發現妊娠期糖尿病；甲胎蛋白篩查是常用的胎兒畸形監測方法， 如無腦畸形、開放性脊柱裂等。 有待開發更好的檢查方法甲胎蛋白和絨毛膜促性腺激素是Down's綜合征和神經管畸形的篩查專案。 三倍體檢查是AFP的擴展， 比AFP更準確， 有的高水準醫院已經進行了四倍體的檢查。

美國科學家找到了更好的途徑， 以期更安全、更可靠、更早地診斷出胎兒染色體異常。 他們使用孕婦的一滴血， 就可以詮釋10周胎齡兒的染色體結構。 這種既簡便又安全的方法解決了傳統的羊膜穿刺的危險性和AFPHCG的不可靠性。