當每兩個為一組的遺傳基因中， 有一個是引起疾病的病理性遺傳基因， 這個遺傳基因又是顯性（能力較強， 較同組的正常遺傳基因力量大）肘， 就會出現顯性遺傳病。
這個病理性遺傳基因來自親代（即父母）中的一方， 進一步講， 在祖父、祖母、外祖父、外祖母中至少有一人有這個病理性遺傳基因， 患這種遺傳病。 看一看顯性遺傳病家庭的血型或家譜， 就可以知道， 無論哪一代都有患此病的人， 並且一直延續至今。
患顯性遺傳病的人， 一般都有著一個引起疾病的病理性遺傳基因。 這類患病者（顯性遺傳病患者）如果與正常人結婚，
如常染色體中帶有一個顯性遺傳病理基因並將這個基因傳遞給子代， 子代表現出與親代之一相同的病態， 叫做常染色體顯性遺傳病。 其表現有：軟骨營養障礙、青色鞏膜、短指（趾）症、馬方氏綜合征、無虹膜症、先天性白內障等。
同樣， 當性染色體帶有顯性遺傳病理基因並將此基因由親代傳遞給子代， 又由子代傳遞給孫代時， 稱做性染色體顯性遺傳病。 這種性染色體顯性遺傳病（伴性顯性遺傳病）中， 有牙齒發育不全等。
患顯性遺傳病的親代所生的子女有1/2與親代呈同種顯性遺傳病態， 但實際上， 如果只有一兩個孩子， 也有可能全部為正常的健康兒， 再加上其他各種影響， 這類子女患有顯性遺傳病的概率在50%以下。
什麼是隱性遺傳病?
當父母雙方都帶有引起隱性遺傳病的基因並傳遞給子代兩個隱性病理性基因時， 子代有可能患隱性遺傳病。 但是， 引起隱性遺傳病的病理性基因較正常基因力量弱，
雙方均有隱性遺傳病的男女結婚或病理性基因攜帶者與有此病的病人結婚時， 容易生出隱性遺傳病兒。 就是病理性基因攜帶者之間聯姻， 也會生出患這種病的孩子。 一旦患了隱性遺傳病， 這個隱性遺傳基因就很難從該病人家庭血統中消失， 其子孫後代大多為病理性基因攜帶者。
什麼是伴性遺傳病?
顯性遺傳和隱性遺傳中的大部分病症不分男女， 都可能發病， 但先天性代謝異常中的某些病症則根據男女性別， 決定是否有發病之可能。
調查一下患者家族， 可發現伴性遺傳病患者是男性， 但傳遞該病理性基因的卻是女性攜帶者， 通過親代女性傳遞給子代男性， 從而引起發病。 有代表性的病症是血友病。 該病因外傷或牙齒、鼻子等部位輕微受傷， 便流血不止， 患此病的人大部分難以長壽， 過早夭折（最近， 已研製出含補血止血成分的藥物）。 此外， 還有色盲、幼年型肌營養不良等症。
在丹麥， 婦產科醫生如發現妊娠者為伴性遺傳病攜帶者， 通常會預先檢查胎兒是男是女， 如為男嬰， 則採取相應的措施， 儘量避免患血友病等伴性遺傳病兒的出生。
特殊遺傳病有哪些?
1．不規律的多基因遺傳病
這種遺傳病， 是有一定遺傳基礎， 但其遺傳形式不是取決於_對基因， 無一定遺傳規律， 從而不同於遺傳病中顯性、， 隱性、伴性中的任何一種。 這種遺傳也並不少見。 其中包括巴塞多氏病、糖尿病、心臟畸形、唇裂、齶裂以及一部分先天異常， 如脊椎裂、無腦兒、斜視、內翻足等。
2.不是異常， 但也屬遺傳病
這種情況主要有雙卵性雙胎（用雞蛋來打個比方， 就是從有兩個蛋黃的雞蛋裡出生的雙胞胎）。 這種現象在歐美發生較多， 與單卵性雙胎出生的雙胎不相同。
3．容易誤解為遺傳的疾病
主要有現在幾乎絕跡並能完全治療的麻風、梅毒、結核等， 它們均通過病原體傳染。 假如孕婦本人健康， 當然不會傳染給他人或即將出生的子女。
