遺傳代謝病是以青少年為主的遺傳性疾病， 由銅代謝障礙引起。 其特點為肝硬化、大腦基底節軟化和變性、角膜色素環， 伴有血漿銅藍蛋白缺少和氨基酸尿症。 又名Wilson病。
1、肝臟 可表現為急性或慢性肝炎、暴發性肝功能衰竭或肝硬化。
2、神經系統 早期有腕部震顫、扮鬼臉、口吃和書寫困難等， 同時有步態僵直、吞咽困難， 四肢呈波動性強直。
3、精神症狀 表現為行為異常， 躁狂抑鬱或精神分裂症、癡呆。
4、眼 位於角膜周圍， 呈棕色或綠色， 或金黃色。
5、血液系統 病程中常出現急性血管內溶血， 至少15%的患者溶血表現明顯。
6、腎臟 腎功能受損程度不一， 包括腎小球濾過率降低， 腎血流量減少和腎小管病變。
7、骨骼 可有脫鈣， 骨質軟化， 患者可有膝關節或其他大關節疼痛和僵硬。
8、其他 心臟可有心律失常， 心肌病和植物神經功能異常， 繼發於肝病的內分泌變化。
治療：1、青黴胺為首選藥， 成功的關鍵是早期診斷早期治療。 2、低銅飲食。 3、硫酸鋅或醋酸鋅製劑每次50mg， 每日3次， 餐間服。 4、對有明顯肝硬化或肝功能衰竭患者， 原位肝移植。 5、其他有骨骼脫鈣者補充維生素D、鈣劑。
