為什麼要做篩查
先天性疾病是指母親懷孕期間即開始發生、發展的一類疾病。 這類疾病往往不易根治， 但有些是可以通過藥物、食物或其他方法進行替代、干預或治療的， 從而避免、延緩或減少疾病對人體的影響。
一種稱為苯丙酮尿症的疾病， 是由於體內缺少苯丙氨酸羥化酶， 致使人體不能代謝苯丙氨酸。 這樣， 體內就會出現苯丙氨酸堆積， 造成人體器官受損， 特別是大腦， 嚴重影響孩子的智力。 如果能及早發現， 及早採用低苯丙氨酸奶粉替代一般嬰兒奶粉或母乳， 可避免體內苯丙氨酸的堆積，
另一種稱為先天性甲狀腺功能低下的疾病， 是由於先天性甲狀腺功能發育遲緩， 不能產生足夠的甲狀腺素， 致使包括大腦在內的人體器官發育受阻， 出現以呆傻為主要表現的發育落後。 及早合理補充甲狀腺素片， 可避免人體的受損。
還有一些原因可導致聽力系統發育受損。 先天性聽力功能降低， 可導致續發的發音障礙， 導致先天性聾啞。 若早發現(最好在生後6個月內)， 可及早使用助聽器或進行人工耳蝸植入手術， 這些措施對改善發音障礙都非常有利。
篩查項目有哪些？
苯丙酮尿症和先天性甲狀腺功能低下的篩查
採用的辦法：
在新生兒開始吃奶72小時後從足跟取幾滴血，
聽力篩查
採用的辦法：
聽力篩查採用的是耳聲發射、腦幹聽覺誘發電位或／和行為測聽等生理學檢測方法。 由於聽力是由外耳、中耳及內耳經過機械能(聲波)向電能轉換等一系列複雜過程完成的。 整個過程中任何一環出現問題都會造成聽力損害。 檢測各個聽力發生及傳導過程需要客觀檢查和主觀配合共同完成。
特別說明：
新生兒聽力檢查只是檢查機械能傳導的過程， 對於孩子存在進行性聽神經系統退行性疾病， 這種篩查並不能發現。 所以說， 新生兒通過篩查並不能保證今後不存在發生相關疾病的危險，
怎樣看待新生兒篩查
特殊地區篩查
有些地區包括比較特殊的地區高發性疾病， 當地也會進行相應的篩查。 除了新生兒篩查， 針對很多情況當地政府都會進行相應的篩查， 比如缺碘的篩查、高血壓篩查等等。
篩查， 實際上是在相應人群中對一種或幾種疾病的初步挑選的方法。 由於篩查所面臨的物件基數龐大， 而且還要求快速獲得結果。 因此， 採用的技術方法應當是相應簡便的。 當然， 簡便的方法所獲得的資料其精確度就不會很高。 為了避免因不高的精確度造成真正病人的漏診， 初步篩查後， 醫院會將稍有可疑的病例都作為複查的對象。
新生兒篩查是通過相應群體的初篩、複查， 將那些能夠及早替代治療、早期干預的疾病儘早發現， 適當治療或糾正， 從而提高下一代的身體狀況和生活品質。 這項工作工程龐大而複雜， 但其中最關鍵的環節是能得到父母們的支援和理解。
