視網膜色素變性如何遺傳?眾所周知, 視網膜色素變性是一種遺傳病症, 它會通過父母的致病基因而傳到孩子的身上, 且只要父母雙方有一人有此基因, 孩子的患病率就會很高。 下面就由我院的眼科專家來為大家具體介紹一下視網膜色素變性的遺傳方法。
視網膜色素變性如何遺傳:
1.常染色體隱性遺傳:年輕時就出現視力下降和夜盲。
2.常染色體顯性遺傳:發展較緩慢, 成年後出現典型的表現, 白內障發生晚。
3.性連鎖隱性遺傳:發病與常染色體隱性遺傳相似。 女性攜帶者常常有椒鹽樣眼底。
4.與遺傳性視網膜色素變性有關的全身病:
植烷酸貯積症:缺乏植烷酸α—羥化酶, 常染色體隱性遺傳, 視網膜色素變性合併血清植烷酸水準增高。 可有小腦共濟失調, 進行性遠端肢體無力, 聾, 皮膚乾燥, 嗅覺喪失, 或進行性眼球運動受限。
先天性β脂蛋白缺乏症:視網膜色素變性合併脂肪痢、血液中出現棘紅細胞、共濟失調、進行性眼球運動受限和其他由於缺乏脂蛋白和脂溶性維生素A、D、E和k引起的神經科症狀。 根據血清缺乏β脂蛋白可以診斷。
卡恩斯-塞爾綜合征:視網膜色素變性, 常常呈椒鹽樣外觀, 小動脈正常, 進行性眼球運動受限, 上瞼下垂, 並且晚期出現聽力障礙。 眼部體征一般開始出現於20歲以前。 常有發育遲緩、性晚熟及心臟傳導阻滯。
視網膜色素變性如何遺傳?想必各位已經通過上述的介紹對視網膜色素變性的遺傳方法有了相應的瞭解, 希望對您能有所幫助。 專家提醒您, 為了您和孩子的健康, 請務必及時到醫院治療視網膜色素變性疾病。