直腸癌發作比較隱蔽， 如果等到發生分明症狀時， 往往到了中晚期， 所以該病的診斷很重要。 那麼， 直腸癌是如何診斷的呢?
臨床表現：包括症狀和體征， 便血和大便性狀改變是直腸癌較典型的症狀， 如出現上述的症狀或原有慢性腸道或直腸、肛門疾病的臨床症狀發生改變或加重， 應高度懷疑直腸癌， 進一步檢查。 簡單可行的方法是肛門指檢， 肛診觸及腫物是直腸癌最主要的體征。 直腸癌的漏診和誤診， 絕大多數是未行直腸指診。 典型的大便習慣和大便性狀改變、肛門指診觸及腫瘤， 可使90%左右的直腸癌達到臨床診斷。
實驗室檢查、腫瘤標誌物CEA、CA19-9的檢測 可以協助診斷， 還可以作為治療後療效監測的指標。
鋇灌腸：尤其是氣鋇雙重對比造影可以幫助判斷腫瘤的位置、腫瘤的大小， 另外可以發現是否有多原發性大腸癌， 或伴發大腸息肉或腺瘤， 是否需要同時給予處理。
纖維結腸鏡及組織細胞學檢查：除可以幫助判斷腫瘤的位置、腫瘤的大小， 可以發現是否有多原發性大腸癌， 或伴發大腸息肉或腺瘤， 是否需要同時給予處理外；還可以行組織細胞學檢查， 達到病理學診斷。 術前組織細胞學診斷對須行腹會陰聯合切除的直腸癌患者是必須的， 切忌憑主觀判斷， 貿然在無組織細胞學結果證實的情況下，
B超、CT、MRI、核素等檢查：除可協助判斷腫瘤的位置、大小、浸潤的深度等腸腔內的情況外， 主要是發現腫瘤對腸腔外毗鄰臟器和組織的浸潤情況、區域淋巴結的轉移、遠隔臟器的轉移等， 來幫助判斷是否採取手術治療、採取何種手術方式等。
