1967年， Moraes-Reuhsen 提出凡40歲前出現閉經、圍絕經期症候群或絕經期症狀， 低雌激素血症和高促性腺激素血症， 可診斷為卵巢早衰。 1973年Goldenberg提出血FSH40IU/L即為高促性腺激素血症。 但此後多個研究證實以單次FSH>40IU/L作為卵泡衰竭的證據是錯誤的。 所以目前全世界公認的卵巢早衰的診斷標準為：⑴ 年齡40mIU/ml。 因此， 卵巢早衰的診斷不難， 更主要的是盡可能的明確引起卵巢早衰的病因， 以指導臨床治療。
除臨床表現所述病史、體檢、輔助檢查能提示可能的病因外， 所有的患者都應進行以下檢查：
1.染色體檢查：以除外染色體異常引起的卵巢功能衰竭。
2.自身免疫性疾病及相關疾病的篩查：甲狀腺功能：T3、T4、TSH;腎上腺功能：皮質醇、ACTH;糖尿病：空腹血糖;自身抗體：抗核抗體、抗甲狀腺微粒體抗體、抗甲狀腺球蛋白抗體、抗心磷脂抗體、類風濕因數等。 還應進行血常規、血沉、尿常規的篩查。
3.POF合併中樞神經系統症狀時應進行垂體的核磁共振檢查以除外垂體腫瘤。
4.骨密度測定：常用方法有單光子吸收法、雙能X線吸收法、定量CT和超聲檢查等， 參照正常骨密度值可對骨質疏鬆症作出診斷。
與多囊卵巢鑒別
具有月經紊亂， 閉經， 無排卵， 多毛， 肥胖， 不孕合併雙側卵巢增大呈囊性改變， 稱為多囊卵巢綜合症。 患者可具備以上典型症狀， 也可以只有部分症狀， 但因排卵障礙而致不孕則是多囊卵巢綜合征的主要臨床表現。
