瞭解一下什麼是神經性肌肉萎縮

神經性肌肉萎縮是肌肉萎縮中的一種， 但是並不是很多人都聽說過的一種疾病。 那大家對神經性肌肉萎縮瞭解嗎?專家提醒， 大家有必要多瞭解神經性肌肉萎縮的知識。 下面， 就讓專家們來為大家介紹下什麼是神經性肌肉萎縮。

遺傳性神經性肌肉萎縮的特點是使肩臂及手出現週期性疼痛， 進而部分區域出現麻痹狀況。 很多神經性肌肉萎縮患者也會出現明顯的面部特徵， 如上眼瞼折疊和顎裂。 神經性肌肉萎縮是一種罕見的病症， 全世界只有200個家庭會出現此病。 然而也存在不遺傳的神經性肌肉萎縮，

這被稱作是Parsonage-Turner綜合征。 每10萬人中有2-4個此類病症， 不過它們的臨床表現圖片與可遺傳神經性肌肉萎縮的難以區分。

神經性肌肉萎縮通常由一些外界因素如疫苗接種、傳染、手術甚至是懷孕或分娩引起， 因為易患病體質者攜帶可遺傳神經性肌肉萎縮的危險性很高。 可以說是環境因數導致了周圍神經系統紊亂， 因此神經性肌肉萎縮是一些高頻發生的疾病如Parsonage-Turner綜合征及Guillain-Barré綜合征的遺傳模型 研究人員通過對許多家庭進行研究後定位了神經性肌肉萎縮相關相關基因， 這些基因位於人類17號染色體的長臂上， 研究人員發現患者體內的Septin 9蛋白家族的遺傳密碼發生了突變或改變。

神經性肌肉萎縮也是第一個由Septin家族基因缺陷導致的單基因遺傳病。

研究人員目前還不十分明確Septin 9蛋白在周圍神經系統中的功能以及為什麼神經性肌肉萎縮會產生突變體， 不過他們知道Septin家族的其它成員與細胞骨架形成和瘤生長時的細胞分裂有關。 事實上是Septin突變阻止了細胞分裂， 這也可解釋為什麼許多神經性肌肉萎縮患者存在面部畸形。 然而， 目前還沒有有效的治療方法來阻止或預防神經性肌肉萎縮。 找到相關基因後， 可以對神經性肌肉萎縮疾病進程的分子機理做進一步瞭解， 並最終用於臨床治療。

以上內容就是專家為大家所介紹的什麼是神經性肌肉萎縮， 大家要注意一下， 希望能對您有所幫助， 如您對神經性肌肉萎縮還有其他疑問，

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