先天性心血管病是先天性畸形中最常見的一類。 輕者無症狀， 查體時發現， 重者可有活動後呼吸困難、紫紺、暈厥等， 年長兒可有生長發育遲緩。 症狀有無與表現還與疾病類型和有無併發症有關。 根據血液動力學結合病理生理變化， 可發為三類： 一、無分流類。 二、左至右分流類。 三、右至左分流類。
心衰
新生兒心衰被視為一種急症， 通常大多數是由於患兒有較嚴重的心臟缺損。 其臨床表現是由於肺循環、體循環充血， 心輸出量減少所致。 患兒面色蒼白， 憋氣， 呼吸困難和心動過速，
紫紺
其產生是由於右向左分流而使動靜脈血混合。 在鼻尖、口唇、指（趾）甲床最明顯。
蹲踞
患有紫紺型先天性心臟病的患兒， 特別是法樂氏四聯症的患兒， 常在活動後出現蹲踞體征， 這樣可增加體循環血管阻力從而減少心隔缺損產生的右向左分流， 同時也增加靜脈血回流到右心， 從而改善肺血流。
杵狀指（趾）和紅細胞增多症
紫紺型先天性心臟病幾乎都伴杵狀指（趾）和紅細胞增多症。 杵狀指（趾）的機理尚不清楚， 但紅細胞增多症是機體對動脈低血氧的一種生理反應。
肺動脈高壓
當間隔缺損或動脈導管未閉的病人出現嚴重的肺動脈高壓和紫紺等綜合征時，
發育障礙
先天性心臟病的患兒往往發育不正常， 表現為瘦弱、營養不良、發育遲緩等。
其它
胸痛、暈厥、猝死。
