進行性肌營養不良是一類由於基因缺陷所導致的肌肉變性病, 以進行性加重的肌肉無力和萎縮為主要臨床表現。 由於基因缺陷的不同, 臨床症狀出現的早晚不同, 可以早至胎兒期, 也可以在成年後。 從疾病名稱就可以知道, 肌營養不良的病程一般是進行性加重的, 但疾病進展的速度快慢不一。
Duchenne 肌營養不良又稱假肥大型肌營養不良、杜氏肌營養不良, 為X連鎖隱性遺傳的疾病。 年發病率約為每3500個活產男嬰中有1個。 致病基因DMD位於Xp21, 男性發病, 女性為致病基因攜帶者。 DMD患兒一般3~5歲出現肌無力症狀,