中醫學認為進行性肌營養不良以骨骼肌的無力, 萎縮為其主要特徵, 同時具有起病隱匿, 病情呈進行性緩慢發展的特點, 應當歸屬於中醫學痿證範疇:痿證當分虛實。 虛痿者, 內傷諸損不足, 病程長久治不愈, 肌肉瘦萎縮無力, 肌營養不良症以虛痿的表現為多。 而實痿一般起病較急, 病情較短, 不超過三個月, 往往還伴有萎軟肢體疼痛、拘攣、麻木等症狀。 兩者鑒別, 肌營養不良症應當歸屬於虛痿。
中醫認為腎為先天之本, 主藏精, 主骨生髓, 藏元陰元陽。 精者, 生之本也;元氣者, 亦人身之本也。 肌營養不良症既為遺傳生疾病,
中醫又認為脾胃為後天之本, 運化水穀精微化生氣血, 營養五臟六腑四肢百骸肌肉筋骨。 先天不足, 若能後天調養得當, 脾胃健旺, 仍可不病;若調養不當, 脾胃虛損, 受納運化功能失常, 氣血津液生化之源不足, 肌肉無以營養, 則又發為肌肉營養不良患病。
進行性肌營養不良與中醫腎、脾兩髒關係最密切。 專家對於肌肉疾病的診治, 經常運用五臟相關的理論。 所謂五臟相關, 脾腎虛損是肌營養不良症中醫病因病機之關鍵。 由於腎為先天之本, 先天遺傳疾病中醫多從腎去認識。