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什麼是進行性肌營養不良的病因

問:什麼是進行性肌營養不良的病因?

答:1、遺傳因素:進行性肌營養不良的發病與遺傳基因的突變有關。 表現為基因缺失、重複和點突變, 導致所編碼的蛋白質不能生成或缺乏, 從而引起臨床上所見的肌肉萎縮、無力。

2、基因缺失:其中假肥大型肌營養不良的研究最為深入, 已經確定是由X染色體短臂上基因缺失所致, 該基因編碼為一種神經因數骨架蛋白, 稱為抗肌萎縮蛋白, 分佈在骨骼肌和心肌神經因數膜上, 起支架作用, 可保護肌膜抵抗收縮時所產生的力不致受損。 患兒因為該基因缺失, 所以不能產生抗肌萎縮蛋白,

肌膜不穩定, 在收縮時損傷, 所以出現肌肉的變性、壞死, 導致肌肉萎縮、無力。

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