進行性肌營養不良是一類由於基因缺陷所導致的肌肉變性病， 以進行性加重的肌肉無力和萎縮為主要臨床表現。 由於基因缺陷的不同， 臨床症狀出現的早晚不同， 可以早至胎兒期， 也可以在成年後。 從疾病名稱就可以知道， 肌營養不良的病程一般是進行性加重的， 但疾病進展的速度快慢不一。
1、關於DMD的診斷程式
關於疑診DMD患兒的診斷輔助方法， 是同時進行所有的檢查包括肌酶、肌電圖、肌活檢和基因檢查呢還是有選擇性地進行某些檢查？畢竟， 肌電圖檢查對孩子還是有一定痛苦的， 肌活檢更是創傷性的檢查。
如果臨床高度懷疑DMD， 如學齡前男孩發病、體檢腓腸肌顯著肥大， 肌酸磷酸激酶顯著升高， 建議可以不做肌電圖檢查， 直接進行DMD基因片段缺失或重複的篩查， 如果發現基因突變， 則診斷明確， 不必進行肌肉活檢， 如果基因檢查結果陰性， 再進行肌肉活檢dystrophin免疫組織化學染色輔助診斷。
2、DMD基因檢查陰性就可以排除Duchenne 肌營養不良嗎？
答案是否定的。 DMD基因龐大， 有79個外顯子， 目前國內很多檢測中心應用的檢測方法不一， 檢測的外顯子部位和數量也不一樣， 有些單位僅檢測某些熱點突變。 即使應用MLPA技術檢測了79個外顯子， 也只能檢測到基因大片段的缺失或重複， 不能檢測到細微的點突變， 所以， 基因檢測的陽性率不是100%，
