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遺傳性共濟失調的病因有哪些呢

遺傳性共濟失調的病因有哪些呢, 遺傳性共濟失調(hereditary ataxia)是一組以慢性進行性小腦性共濟失調為特徵的遺傳變性病;世代相傳的遺傳背景、共濟失調表現及小腦損害為主的病理改變是三大特徵。 本組疾病除小腦及傳導纖維受累外, 常累及脊髓後柱、錐體束、腦橋核、基底核、腦神經核、脊神經節和自主神經系統等。 共濟失調步態最先出現且逐漸加重, 最終使患者臥床, 臨床症狀複雜、交錯重疊, 即使同一家族也可表現高度異質性。 本病迄今病因不明, 多數為遺傳性。 其病多累及小腦、脊髓及周圍神經系統。

現代醫學除了體療之外尚無有效治療方法。

遺傳性共濟失調的病因有哪些呢

1、發病原因:本病為常染色體隱性遺傳, 多為近親結婚所致。

2、發病機制:正常情況下, 人體攝入的來自葉綠素的植烷酸通過α氧化而代謝。 本病病人由於先天性酶缺陷, 不能分解植烷酸, 故可使植烷酸在體內組織中堆積而發病。 如果限制含植烷酸食物的攝取, 使患者血中植烷酸含量減少, 可使多發性神經病及小腦共濟失調症狀減輕。 說明植烷酸的增高與本病有密切關係。

3、本病主要病理變化為周圍神經自脊髓到末梢全部呈彌散性, 結節性肥厚。 髓鞘脫失, 軸索破壞, 膠原纖維和施萬細胞增生, 形成洋蔥頭樣改變。 脂肪組織常在細胞體內沉積。

受累神經所支配的肌纖維亦可萎縮。 電鏡觀察發現脊髓前角細胞變性, 後索神經纖維減少, 小腦與腦幹神經纖維減少, 脫髓鞘, 神經細胞變性。 蛛網膜可發生萎縮, 軟腦膜增厚, 脂肪浸潤, 以及肝、腎等臟器脂肪沉積。

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