小兒遺傳性共濟失調的症狀有哪些, 小兒遺傳性共濟失調可能伴隨視神經萎縮, 智力低下, 弓形足, 脊柱後凸或側凸, 心肌病, 可發生心力衰竭和心律失常, 糖尿病, 伴有白內障, 藍鞏膜, 反復呼吸道感染, 併發惡性腫瘤。 橄欖橋小腦萎縮可出現帕金森綜合征, 出現吞咽困難, 晚期可有錐體束損害表現, 尿失禁及視力障礙。 小兒遺傳性共濟失調的症狀有哪些。
小兒遺傳性共濟失調的症狀有哪些
1、共濟失調毛細血管擴張症:男女大致相等或女略多於男。 嬰幼兒期起病, 首發症狀是小腦性共濟失調, 意向性震顫,
毛細血管擴張常在4~6歲出現。 最先見於球結膜, 以後出現於眼瞼、頰部、耳郭、頸部鎖骨上部、上肢的屈側等處皮膚。 皮膚及毛髮呈早老性改變。 女性患者卵巢不發育。 病兒常有反復的呼吸道感染。 胸腺不發育, 約半數併發惡性腫瘤。
2、弗裡德里希共濟失調:本病多在5~18歲發病, 少數可遲至30歲發病。 隱性遺傳者起病較顯性遺傳者早。 同胞的發病年齡相近。 男女大致相等。 隱匿性起病, 病程呈緩慢進行性發展。 早期表現為步態不穩, 步態蹣跚,
胸部X線片常提示心臟擴大, 心電圖及超聲心動圖提示心肌病, 可發生心力衰竭和心律失常。 20%病人發生糖尿病而需行胰島素治療, 40%~50%病人糖耐量異常。 糖尿病易發生於20~30歲病人, 其神經系統併發症反過來可加重病人本身的症狀。
部分病人可伴有白內障、藍鞏膜等。 神經傳導速度測定顯示感覺動作電位明顯降低或消失, 運動神經傳導速度僅輕度減慢, 與軸索性神經病的病變特點一致。
3、橄欖橋小腦萎縮:男女比例約為2∶1, 發病年齡2個月至60歲, 多於30歲左右起病。 發病隱匿, 病初常覺下肢易倦, 步態不穩, 雙手動作漸不靈活, 精細動作難以完成, 伴明顯的言語障礙, 意向性震顫及辨距不良。 部分病人出現吞咽困難。 繼之漸出現帕金森綜合征, 肌張力由減低變為僵直。 除頭、肢體及軀幹震顫之外, 可見齶帆提肌的重複收縮(軟齶震顫), 間有舌及面部肌束震顫。 部分病人有眼肌麻痹、視神經萎縮, 眼球震顫、色素性視網膜炎。 晚期可有錐體束損害表現、尿失禁及視力障礙。