遺傳性共濟失調的診斷方法有哪些， 遺傳性共濟失調是一大類具有高度臨床和遺傳異質性、病死率和病殘率較高的遺傳性神經系統退行性疾病．臨床上以小腦共濟失調為主要特徵， 表現為平衡障礙、進行性肢體協調運動障礙、步態不穩、構音障礙、眼球運動障礙等， 並可伴有複雜的神經系統損害， 遺傳性共濟失調的診斷方法。
遺傳性共濟失調的診斷方法
一、實驗室檢查
1、血象檢查：感染時外周血白細胞計數和中性粒細胞分類顯著增高。
2、血液檢查：
免疫球蛋白異常：40%～80%患兒血清和分泌型IgA和IgG缺乏或減少，
甲胎蛋白升高：對離子輻射的敏感性異常及α-甲胎蛋白明顯升高。
細胞遺傳學異常：染色體檢查可見同源14號染色體易位[t(14q+；14q-)]。
二、輔助檢查
包括特徵性的心電圖改變和向心室性肥厚或不常見的不對稱性間隔肥厚的心動超聲證據。 周圍神經傳導速度正常及感覺神經動作電位缺失或顯著下降是Friedreich共濟失調與Charcot-Marie-Tooth病的區別要點。 其他常見的異常為視覺誘發電位的波幅下降， 鎖骨上(體感誘發電位)降低， 或缺如以及感覺皮質的遲發擴散性電位。
腦CT掃描及MRI檢查可見小腦及腦幹萎縮。 MRI常可顯示頸髓萎縮。
