遺傳性共濟失調的診斷方法有哪些呢， 遺傳性共濟失調是一組以共濟失調為主要表現， 有家族性傾向的神經系統變性病的總稱。 多數病因不明。 病變主要累及脊髓、小腦和腦幹， 故也被稱為脊髓-小腦-腦幹變性。 其他部位如脊神經、腦神經、基底節、丘腦及大腦皮質均可受累。 還常伴有其他系統異常， 如骨骼、眼球、心臟、內分泌及皮膚等。 由於各種局灶性變性損害程度、發病年齡及遺傳方式的不同， 這類疾病在臨床上表現為眾多類型或綜合征， 至少已有60種類型。
遺傳性共濟失調的診斷方法有哪些呢
一、實驗室檢查
1、血象檢查：感染時外周血白細胞計數和中性粒細胞分類顯著增高。
2、血液檢查
(1)免疫球蛋白異常：40%～80%患兒血清和分泌型IgA和IgG缺乏或減少， IgM增高。
(2)甲胎蛋白升高：對離子輻射的敏感性異常及α-甲胎蛋白明顯升高。
(3)細胞遺傳學異常：染色體檢查可見同源14號染色體易位[t(14q+；14q-)]。
二、輔助檢查
包括特徵性的心電圖改變和向心室性肥厚或不常見的不對稱性間隔肥厚的心動超聲證據。 周圍神經傳導速度正常及感覺神經動作電位缺失或顯著下降是Friedreich共濟失調與Charcot-Marie-Tooth病的區別要點。 其他常見的異常為視覺誘發電位的波幅下降， 鎖骨上(體感誘發電位)降低， 或缺如以及感覺皮質的遲發擴散性電位。
腦CT掃描及MRI檢查可見小腦及腦幹萎縮。
