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診斷遺傳性共濟失調

2017-03-06 4

遺傳性共濟失調的診斷：

本組疾病的共同特點為緩慢進展的共濟運動障礙。 Friedreich共濟失調起病較早， Babinski征陽性、腱反射遲鈍、消失， 下肢深感覺減退， 伴弓形足及脊柱後側凸等體征， 結合陽性家族史， 診斷不難。 橄欖橋腦小腦萎縮為成年起病的進行性小腦損害， 伴下肢肌張力增高， 腱反射亢進和Babinski征。 CT檢查可見小腦和橋腦萎縮。 Louis－Barr綜合征為嬰幼兒起病的共濟失調， 多有球結膜和皮膚的特徵性毛細血管擴張。 顱頸交接處畸形、癌性小腦變性和慢性營養不良均可引起進行性共濟失調、眼球震顫或感覺障礙。 顱頸交界處畸形常伴有後組顱神經損害，

後枕部疼痛及肢體節段性或傳導束型感覺障礙；顱脊區MRI可確定診斷。 癌腫和淋巴瘤都可伴發小腦變性。 神經症狀可出現在原發腫瘤診斷出以前幾周至二三年的時間。 亞急性起病的兩側對稱性小腦功能損害， 常有嚴重的構音障礙、眩暈和複視， 部分患者有腱反射改變， Babinski征和癡呆等神經系統其他部位受損的表現。 病程進展迅速幾周至幾個月後可使病人嚴重殘疾。

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