遺傳性共濟失調(hereditary ataxia)是一組以慢性進行性小腦性共濟失調為特徵的遺傳變性病；世代相傳的遺傳背景、共濟失調表現及小腦損害為主的病理改變是三大特徵。
1、腦脊液；
2、病原學檢查：對臨床診治幫助往往不大；
3、腦電圖檢查；
4、放射學檢查：頭顱CT和核磁共振可見小腦和腦幹萎縮。
遺傳性共濟失調容易與哪些疾病混淆
需與下列疾病鑒別
1、脊髓亞急性聯合變性
緩慢起病， 後索及錐體束同時受累， 出現深感覺障礙， 共濟失調， 痙攣性截癱及肢體遠端的感覺異常等。 但無弓形足及脊柱後側凸畸形。 常伴有胃酸缺乏及血清中維生素B12含量減少以及惡性貧血等。
2、多發性硬化
病灶多發， 可有脊髓、小腦變性， 出現小腦性共濟失調及錐體束征， 但病程常有緩解和復發。 腦脊液中免疫球蛋白增高。
3、小腦腫瘤
多見於兒童， 緩慢起病的小腦性共濟失調， 但易發生顱內壓增高症狀和體征， 且無遺傳史。
4、環枕部畸形
如顱底凹陷、環椎枕骨化和頸椎融合等。 除共濟失調外常伴有後組顱神經損害、短頸、節段型或傳導束型感覺障礙。
