重症肌無力與進行性肌營養不良症的鑒別

肌營養不良症是一種肌肉變性疾病， 表現為不同分佈、程度、進行速度的骨骼肌無力和萎縮， 也可涉及心肌。 本病因為遺傳性異常， 在不同的類型中有不同的方式表現。

(1)分型

根據遺傳特徵、發病年齡、病肌分佈、進展速度等， 臨床上又分為以下幾型。

①假性肥大型肌營養不良症(Duchenne)：最為常見， 患者絕大多數是男性， 屬於伴性的隱性遺傳。

患兒在嬰兒期起即有運動發育遲緩的跡象， 但臨床症狀往往在3～6歲時方始明顯， 並逐漸加重。 肌肉無力從軀幹和四肢近端開始， 下肢重於上肢。 患兒先有奔跑和上樓梯困難，

容易跌倒， 進而脊柱前凸， 走路搖擺， 猶如鴨步。 自仰臥起立時， 由於腹、髖、股部無力， 患兒先須轉身俯臥， 然後以雙手支撐足背、膝部等處順次攀扶， 方能直立。 約90％病例開始呈現腓腸肌假性肥大， 即體積增大而肌力不加。 6歲以後軟弱的深度和廣度進一步發展， 並漸伴有萎縮和攣縮。 舉臂無力， 並因肌肉不能固定肩胛骨內緣， 使後者聳起如翼狀， 稱為“翼狀肩胛”。 脊旁肌萎縮逐漸產生側凸、後凸。 20歲以前均已不能行走；肋間肌萎縮導致呼吸困難。

實驗室及特殊檢查：各種肌酶， 如肌酸磷酸肌酶、穀草轉氨酶、穀丙轉氨酶、乳酸脫氫酶等增高在心電圖變化為Vl導聯的R波增高， 和其他導聯的Q波加深。 肌電圖檢查可見肌源性損害(動作電位時程縮短、波幅降低、多相波增多，

並可有少量纖顫)。

②良性假性肥大型肌營養不良症(Becker型)：也屬於伴性隱性遺傳， 但遠比上型少見， 除發病年齡較晚， 進展較慢之外， 其餘均與假性肥大型營養不良症相似。

特點是早期出現腓腸肌肥大， 平均發病年齡為11歲左右， 病情進展緩慢， 經l～30年的發展逐步從下肢累及兩側上肢近端， 逐步出現上肢帶肌肉萎縮和翼狀肩胛。

肌電圖、血清酶譜也與上型大致相同， 但心肌異常很少出現。

③面肩肱型肌營養不良症：屬常染色體顯性遺傳， 具有進展緩慢、臨床差異大等特點。 男女均可發病， 常在10～20歲發現肌無力症狀。

臨床表現為：面肌無力， 表情淡漠．無額紋；閉眼不全， 呈現眼瞼閉合不全；吹氣力弱， 早期出現吹口哨不能。

隨病程發展逐步出現吹氣不能集中， 閉嘴不緊， 鼓腮漏氣， 喝水時水從口角流出等症狀。 此時， 若無明顯肌肉萎縮或無力， 病者可無求醫之意， 臨床容易漏診。 上臂、肩胛帶肌肉萎縮與面肌癱瘓、萎縮同時發生， 但常因無明顯臨床症狀而忽視。 僅當上臂和肩胛帶肌肉萎縮至兩臂舉高困難時才引起病者注意。 兩上臂、肩胛帶的肌肉萎縮常伴胸大肌萎縮， 病者表現為兩肩下垂， 臂平舉、前舉困難， 出現“翼狀肩”。 因頸肌、崗上肌和崗下肌的萎縮， 致使鎖骨斜度消失而成水準， 整個肩胛酷似“衣架”， 稱為“衣架樣”變。 若令病人兩手側平舉， 則可見頸部菲薄的肌肉和皮膚呈現闊的蝠翼狀懸吊著兩側肩胛， 可稱為“蝠翼”狀或“翅”樣變。 面部肌肉勻稱性萎縮和無力， 酷似兩側周圍性面癱， 但是病者口周常因口輪匝肌的假性肥大而上下嘴唇增厚。

④肢帶型肌營養不良症：為常染色體隱性遺傳， 男女均可患病。 多數患者以骨盆帶肌無力為首發症狀， 表現為步履緩慢、鴨步、上樓梯、起蹲等困難。 37％的患者以肩胛帶肌無力為首發症狀， 表現為舉臂、梳頭等無力。 隨病程的逐步發展而緩慢出現起坐不能， 行走需坐椅、手扶車等輔助工具行走。 病程進展緩慢， 從首發症狀至明顯殘廢的時間為4～44年， 平均在首發症狀出現後20年喪失行動能力。

實驗室檢查常有明顯的血清酶異常， 心電圖正常， 肌電圖檢查可見多相小波的肌源性損害， 或出現神經源性損害。

⑤眼咽型：屬常染色體顯性遺傳，

男女均見。 發病多在中年， 偶然較早， 這一類型臨床比較少見。 主要症狀為眼瞼下垂和吞咽困難， 可以逐漸累及其他眼外肌、面肌、喉肌、舌肌、咬肌， 甚至軀幹和四肢， 但進行很緩慢。 血清檢查基本上同其他類型， 唯電鏡下可見特異性的肌核內細管狀組織。

⑥其他類型：如先天型起自嬰兒， 遠端型自肢端開始， 都較少見。

(2)臨床鑒別要點

進行性肌營養不良症與重症肌無力的鑒別可以根據家族遺傳史、臨床症狀特徵、疾病發展的過程、血清酶、肌電圖與心電圖等， 是不難作出診斷的。 其中特別要注意的是， 前者的眼咽型易與後者的眼肌型， 延髓型混淆；前者肢帶型易與四肢肌群受累的重症肌無力混淆， 可根據症狀， 並通過新斯的明試驗， 疲勞試驗，血清乙醯膽鹼受體抗體測定及血清酶，肌電圖等檢查進行鑒別。

①重症肌無力和眼咽型肌營養不良症都可以出現眼瞼下垂和吞咽困難，但重症肌無力出現眼瞼下垂可以是單側或雙側，也可以出現雙眼瞼交替下垂，眼瞼下垂和吞咽困難症狀時輕時重，並且有的患者症狀發展較快，服用新斯的明、潑尼松等症狀可以改善；而眼咽型肌營養不良症眼瞼下垂和吞咽困難常常發展緩慢，症狀短時間內不能明顯改善。

②重症肌無力和肢帶型肌營養不良症都可以出現四肢無力，但重症肌無力多數無肌肉萎縮，症狀時輕時重，服用新斯的明、潑尼松等症狀可以改善；而肢帶型肌營養不良症四肢無力常伴有肌肉萎縮。 疲勞試驗，血清乙醯膽鹼受體抗體測定及血清酶，肌電圖等檢查進行鑒別。

①重症肌無力和眼咽型肌營養不良症都可以出現眼瞼下垂和吞咽困難，但重症肌無力出現眼瞼下垂可以是單側或雙側，也可以出現雙眼瞼交替下垂，眼瞼下垂和吞咽困難症狀時輕時重，並且有的患者症狀發展較快，服用新斯的明、潑尼松等症狀可以改善；而眼咽型肌營養不良症眼瞼下垂和吞咽困難常常發展緩慢，症狀短時間內不能明顯改善。

②重症肌無力和肢帶型肌營養不良症都可以出現四肢無力，但重症肌無力多數無肌肉萎縮，症狀時輕時重，服用新斯的明、潑尼松等症狀可以改善；而肢帶型肌營養不良症四肢無力常伴有肌肉萎縮。