視網膜病因及發病機理

病因及發病機理：

本病為遺傳性疾病。 其遺傳方式有常染色體隱性、顯性與性連鎖隱性3種， 以隱性遺傳最多（70％－90％）；顯性遺傳次之（3％－20％）；性連鎖遺傳最少（10％以下）。 目前認為， 常染色體顯性遺傳至少有兩個基因座位。 位於第１號染色體短臂與第３號染色體長臂。 性連鎖遺傳基因位於Ｘ染色體短臂１區及２區１帶。

關於發病機理在近２０－３０年來， 有了一些新的認識。 病理生理方面， 發現視網膜色 素上皮細胞對視細胞外節盤膜的吞噬消化功能障礙， 致使外節盤膜崩解物質殘留， 堆積形成一層障礙物， 妨礙營養物質從脈絡膜到視網膜的轉運，

從而引起視細胞的進行性營養不良及逐漸變性和消失。 這個過程已以一種有原發性視網膜色素變性的RCS鼠視網膜中得到證實。 至於視網膜色素上皮細胞吞噬功能障礙的原因， 目前還不清楚， 可能與基因異常、某些酶的缺乏及代謝障礙有關。 在免疫學方面， 發現本病患者體液免疫、細胞免疫均異常， 玻璃體內有啟動的Ｔ細胞、Ｂ細胞與巨噬細胞， 視網膜色素上皮細胞表達HLA－DR抗原， 正常人則無此種表現。 同時也發現本病患者有自身免疫現象， 但目前對本病是否為自身免疫病尚缺乏充分依據。 在此方面， 發現本病患者脂質代謝異常， 視網膜中有脂褐色的顆粒聚積；鋅、銅、硒等微量元素及酶代謝亦有異常。 綜上所述， 本病可能存在著多種不同的發病機理。