一.病史, 症狀:
原發性者見於兒童, 繼發性者多在20歲後發病, 多數人無症狀僅于體檢時發現, 也可早年發生冠心病及其他動脈粥樣硬化性疾病如中風, 周圍血管病, 常伴有肥胖, 葡萄糖耐量異常(或糖尿病), 高胰島素血症, 高尿酸血症, 可發生急性胰腺炎, 常出現黃斑瘤位於上, 下眼瞼或腱黃瘤在肢體伸側肌腱, 如鷹嘴, 髕, 足跟部, 伴有肌腱炎時有痛感和壓痛。
二.體檢發現:
可有肥胖, 周圍神經炎或動脈粥樣硬化性疾病, 糖尿病等的體征。
三.輔助檢查:
(一)血脂, 血漿總膽固醇《5.2mmol/L是理想水準;5.2~6.2mmol/L為臨界;≥6.2mmol/L為過高,
(二)脂蛋白, 測定LDL和HDL比總膽因醇更有意義, LDL水準升高與心血管疾病患病率和病死率升高相關, HDL水準升高有利於防止動脈粥樣硬化發生。