端粒酶是一種能延長端粒末端的核糖蛋白酶， 具有引物特異識別位點， 能以自身RNA為範本， 合成端粒DNA並將其連接到染色體末端， 使端粒延長， 從而延長細胞的壽命， 使之避免死亡。 有研究表明， 惡性腫瘤組織的端粒酶陽性率遠遠高於正常組織及鄰近組織。 端粒酶在腫瘤研究領域受到高度重視。
一項研究報告對57例膀胱癌患者尿液端粒酶的檢測結果， 其中70%標本的端粒酶陽性。 專家將端粒酶檢測與其他腫瘤抗原（BTA）stat比端粒酶敏感， 其陽性率達74%。 當對139例非膀胱癌患者中的假陽性者進行比較時， 發現端粒酶診斷膀胱癌的特異性高達99%，
臨床上， 醫師診斷膀胱癌通常依賴細胞學檢查， 其假陽性率很低， 特異性可達95%。 但該項研究表明， 細胞學檢查的陽性檢出率僅44%， 其準確性取決於腫瘤與尿液接觸的情況以及脫落細胞類型。 此外， 腫瘤的分期、形態及部位均可影響檢查結果。 因BTAstat和端粒酶測定是識別特異性分子標誌物， 所以比細胞學檢查更為敏感。
專家認為， 端粒酶看起來並非診斷膀胱癌的絕對指標。 BTA與端粒酶檢測都有顯著的局限性。 BTA較敏感， 但假陽性率也高；端粒酶較特異， 但會漏診一些惡性腫瘤。 如果將細胞學檢查、端粒酶及BTA檢測聯合應用， 其結果可能會更令人無所適從。
