進行性肌營養不良症是一種原發橫紋肌的遺傳性疾病。 臨床上主要表現為由肢體近端開始的兩側對稱性的進行性加重的肌肉無力和萎縮， 個別病例尚有心肌受累。 有人報導進行性肌營養不良約占神經系統遺傳病的29．4％， 是神經肌肉疾病中最多見的一種。
進行性肌營養不良症， 是一種隨著年齡增長， 肌肉逐漸萎縮， 使行動能力漸漸消失直至完全喪失生活自理能力的疾病。
（一）血清酶測定：
1、血清肌酸磷酸激酶（CPK）：CPK增高是診斷本病重要而敏感的指標， 可在出生後或出現臨床症狀之前已有增高， 當病程遷延時活力逐漸下降。
血清中肌酸磷酸激酶CPK含量增高， 在活動性肌病中， 尤其是假肥大型肌營養不良病人中， 可顯著升高達1000至數千單位。
2、血清肌紅蛋白（MB）：在本病早期及基因攜帶者中也多顯著增高。
3、血清丙酮酸酶（PK）：也很敏感， 20歲以下正常男女血清PK值為119.00， 20歲以上男性為84.30， 女性為77.50， 以上三項血清酶中CRK， PK的陽性率高於Mb， 三項綜合檢出率為70%左右。
4、其它酶：如醛縮酶（ALD）， 乳酸脫氫酶（LDH）， 穀草轉氨酶（GOT）， 穀丙轉氨酶（GPT）等， 也可增高， 但均非肌病的特異改變， 亦不敏感。
（二）尿檢查：尿肌酸排出增多， 肌酐減少。
（三）肌電圖：具有肌原性損害肌電圖特徵。
（四）肌活檢：可見肌纖維不同程度增大、變性壞死以及結締組織增生和脂肪浸潤。
可見如前述的病理改變， 若有條件可應用X-CT或MRI核磁共振檢查技術， 能發現肌肉變性的程度和範圍， 可為臨床提供肌肉活檢的優選部位。
（五）心電圖：假肥大型肌營養不良常伴心肌損害等而有相應異常表現。
（六）CT和MRI檢查： CT檢查可發現病變肌肉呈密度減低影。 MRI檢查可見受累肌肉不同程度的“蠶蝕現象”。
