答：1、查體可見跟膝脛試驗和閉目難立征陽性， 75%有上胸段脊柱畸形約25%患者有視神經萎縮50%伴弓形足， 85%伴心律失常或心臟雜音10%～20%伴糖尿病。
2、輔助檢查：①X片可見脊柱和骨骼畸形；MRI可見脊髓變細；②心電圖常見T波倒置心律失常和傳導阻滯超聲心動圖示心室肥大， 視覺誘發電位波幅下降；③DNA分析FRDA基因18號內含子GAA大於66次重複。
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