1.血銅檢查。 血清銅總量降低。
2.尿液檢查。 尿銅排出量增高。 青黴胺負荷試驗有助於診斷， 尤適於症狀前期及早期病人的檢出。
3.肝功能異常， 貧血， 白血球及血小板減少。
4.顱腦CT檢查， 雙側豆狀核區可見異常低密度影， 尾狀核頭部、小腦齒狀核部位及腦幹內也可有密度減低區， 大腦皮層和小腦可示萎縮性改變。
5.腦電圖異常。
6.組織微量銅測定。
一、血清銅藍蛋白
可用酶法或免疫化學法檢查， 正常值1.3～2.6μmol/L（20～40mg/dL）。 在僅有肝臟損傷表現的患者中， 85%低於1.3μmol/L， 但銅藍蛋白降低本身不是Wilson病的一診斷指標。 雜合子血清銅藍蛋白水準低下，
二、非銅藍蛋白血清銅
正常人與白蛋白和氨基酸結合的銅為15～20μg/L， 未經治療的Wilson病患者血清該類銅含量可達500μg/L， 但其他肝、膽病變也可升高， 因而診斷價值不大。
三、尿銅
正常人＜40μg/24h， Ⅰ期後或有臨床表現的Wilson病可達100μg/24h以上；Ⅱ期患者偶有增至＞1000μg/24h者。 但是， 其他肝硬化、慢性活動性肝炎、膽汁淤積包括原發性膽汁性肝硬化也可升高， 因而診斷價值不大， 但可用作隨診D-青黴胺治療效果的一指標。
四、肝銅
正常含量為15～55μg/g幹重， 未經治療的Wilson病達250～3000μg/g幹重， ＜250μg/g幹重者可除外Wilson病。 但是原發性膽汁性肝硬化、原發性硬化性膽管炎、肝外膽管阻塞、膽管閉鎖、肝內膽汁淤積或其他膽道疾病均可致肝銅增高，
五、放射性核素銅滲入試驗
在診斷困難的情況下， 如Wilson病銅藍蛋白正常， 雜合子有基因缺陷， 其他疾病伴隨因而有K-F環， 肝、尿銅都增加， 而又不充許肝穿刺活檢時， 可用此試驗。 口服“Cu 2mg， 於1、2、4、24、48h， 測血清核素活力， 正常人口服後1～2h出現高數， 以後下降， 隨後用64Cu參與銅藍蛋白合成而釋放至血液， 在48h內緩慢上升， Wilson病時， 起始1～2h出現高峰， 但下降後， 64Cu很少或根本不能參與銅藍蛋白合成， 因而血清放射活性不再加升。
