銅作為輔基參與多種重要生物酶的合成。 正常人從腸道吸收入血的銅大部分先與白蛋白疏鬆結合， 然後進入肝細胞。 在肝細胞中， 銅經P型銅轉運ATP酶轉運到Golgi體， 再與α2球蛋白牢固結合成銅藍蛋白， 然後分泌到血液中。 迴圈中的銅90%-95%結合在銅藍蛋白上。 70%的銅藍蛋白存在於血漿中， 其餘部分存在組織中。 多餘的銅主要以銅藍蛋白的形式從膽汁排出體外。 此病患者由於P型銅轉運ATP酶缺陷， 造成肝細胞不能將銅轉運到Golgi體合成銅藍蛋白， 過量銅在肝細胞聚集造成肝細胞壞死， 其所含的銅進入血液， 然後沉積在腦、腎、角膜等肝外組織而致病。
肝豆狀核變性（Wilson病）有什麼症狀
肝豆狀核變性大多在10～25歲間出現症狀， 男稍多於女， 同胞中常有同病患者。 一般病起緩漸， 臨床表現多種多樣， 主要症狀為：
一、神經系統症狀：常以細微的震顫、輕微的言語不清或動作緩慢為其首發症狀， 以後逐漸加重並相繼出現新的症狀。 典型者以錐體外系症狀為主， 表現為四肢肌張力強直性增高， 運動緩慢， 面具樣臉， 語言低沉含糊， 流涎， 咀嚼和吞咽常有困難。 不自主動作以震顫最多見， 常在活動時明顯， 嚴重者除肢體外頭部及軀幹均可波及、此外也可有扭轉痙攣、舞蹈樣動作和手足徐動症等。 精神症狀以情感不穩和智能障礙較多見， 嚴重者面無表情，
二、肝臟症狀：兒童期患者常以肝病為首發症狀， 成人患者可追索到“肝炎”病史。 肝臟腫大， 質較硬而有觸痛， 肝臟損害逐漸加重可出現肝硬化症狀， 脾臟腫大， 脾功亢進， 腹水， 食道靜脈曲張破裂及肝昏迷等。
三、角膜色素環：角膜邊緣可見寬約2～3mm左右的棕黃或綠褐色色素環， 用裂隙燈檢查可見細微的色素顆粒沉積， 為本病重要體征， 一般於7歲之後可見。
四、腎臟損害：因腎小管尤其是近端腎小管上皮細胞受損， 可出現蛋白尿、糖尿、氨基酸尿、尿酸尿及腎性佝僂病等。
五、溶血。 可與其它症狀同時存在或單獨發生， 由於銅向血液內釋放過多損傷紅細胞而發生溶血。
