肝豆狀核變性患者的婚育問題

肝豆狀核變性(簡稱肝豆)是常染色體隱性遺傳的一種銅代謝障礙性疾病。 主要是進行性銅沉積於肝臟、腦、腎、角膜等全身臟器而引起相應的功能損害。 此病如能早期診斷、早期治療， 則療效滿意。 本病多在兒童和青少年期發病， 少數成年期發病。 因此多數患者面臨著婚育問題。 就此問題提出我們的見解：

1.首先， 肝豆是一種常染色體隱性遺傳性疾病， 從優生優育角度， 不主張肝豆患者生育。 因是常染色體隱性遺傳。 多隔代發病， 同胞發病。 我們收治數千例患者中， 患者的父、母、子女尚無一例確診為本病，

也就是說肝豆患者的上一代或下一代極少同患肝豆。

2.從藥物治療角度來看， 肝豆患者需長期治療。 主要是驅銅、保肝、護腦、和對症、支持治療。 尤其是驅銅藥物需長期應用。 目前應用的主要驅銅藥物有DMPS、DMSA、青黴胺、中藥肝豆片及葡萄糖酸鋅等。 其中葡萄糖酸鋅無明顯不良反應， 可長期服用。 中藥肝豆片亦較安全。 肝豆患者的孕婦在妊娠過程中的前3~4個月建議暫停服用青黴胺、DMSA等強力排銅藥。 在哺乳期前3個月（母乳餵養）， 最好也不要應用。

3.青黴胺長期服用不良反應較多， 是影響生育的主要藥物。 對於男性患者來說， 建議在計畫配偶妊娠前3~6個月暫停用此藥， 改服DMSA， 配偶妊娠後可再繼續服用青黴胺。 對於女性患者來說， 在計畫妊娠前6個月需停用青黴胺。

DMSA（二巰基丁二酸）不良反應較青黴胺小， 對孕婦及胎兒影響較小， 建議在女性患者計畫妊娠前1~2個月暫停此藥直至妊娠後4~5個月， 在服用至妊娠後8個月即分娩前2個月再停用至分娩後3個月， 以後仍可繼續服用。 至於DMPS（二巰基丙磺酸鈉）具有強烈的排銅作用， 但有一定的不良反應， 所以接受此藥治療者需住院觀察。 女性患者在計畫妊娠前3~4個月， 最好住院接受1~2個月的DMPS治療。 這樣對孕婦及胎兒都有好處。 不然可能會導致孕婦病情加重或惡化， 自然流產或早產， 以及胎兒發育不良甚至畸形。 產後3~6個月為了保證母體的身體健康及病情不加重。 建議住院行DMPS治療1~2個月。 同時在妊娠期間， 要在婦產科醫生的指導下定期對孕婦及胎兒監測。 並如實地將自己的病況告訴婦產科醫生， 以便獲得更多的幫助。