病因
肌營養不良症的發病原因有血管源性、神經源性、肌纖維再生錯亂、肌細胞膜功能紊亂等學說。 本病病因是遺傳異常， 在不同的類型中可以不同的方式進行， 但遺傳因素通過何種機制最終造成肌肉變性， 則始終未明。
臨床表現
1.假肥大型
呈性連鎖隱性遺傳， 男性患病， 女性攜帶。 在幼兒期發病， 表現為走路年齡推遲， 行走緩慢、易跌， 跌倒後不易爬起。 多數伴小腿肌的肥大， 初期肥大肌肌力相對較強。 臀中肌受累致骨盆左右上下搖動;跟腱攣縮而足跟不能著地;腰大肌受累致腹部前凸， 腦後仰， 呈鴨型步態。
2.肩-肱型
呈常染色體顯性遺傳， 男女均可發病， 病情輕重不一。
3.肢帶型
較複雜， 非單一疾病， 部分呈常染色體隱性遺傳。 兩性均可發病。 多數在青少年起病， 個別較晚。 首發症狀為骨盆帶肌的無力、萎縮。 病情發展緩慢， 逐步累及肩胛帶， 出現兩臂上舉困難、翼狀肩等典型症狀。 晚期患者也可出現肌肉攣縮、行動不能。
4.眼肌型
少見。 部分患者是常染色體顯性遺傳， 發病年齡不一。 表現為眼瞼下垂和進行性眼外肌麻痹。 部分患者出現頭面部、咽喉部、頸部或其他肢體肌肉無力和萎縮。 少數病人可伴隨脊髓、小腦和視網膜受損， 智慧低下和腦脊液蛋白質異常增高。
5.遠端型
根據發病年齡， 自幼年至中年後期不等也可分為數種亞型， 為常染色體顯性或隱性遺傳。 表現為進行性遠端小肌肉萎縮， 逐步向近端發展， 進展緩慢， 不影響壽命。
檢查
1.血清酶測定
(1)血清肌酸磷酸激酶(CPK)
CPK增高是診斷本病重要而敏感的指標， 可在出生後或出現臨床症狀之前已有增高，
(2)血清肌紅蛋白(MB)
在本病早期及基因攜帶者中也多顯著增高。
(3)血清丙酮酸酶(PK)
20歲以下正常男女血清PK值為119.00， 20歲以上男性為84.30， 女性為77.50， 以上三項血清酶中CRK， PK的陽性率高於Mb， 三項綜合檢出率為70%左右。
(4)其他酶
如醛縮酶(ADL)， 乳酸脫氫酶(LDH)， 穀草轉氨酶(GOT)， 穀丙轉氨酶(GPT)等， 也可增高， 但均非肌病的特異改變， 也不敏感。
2.尿檢查
尿肌酸排出增多， 肌酐減少。
3.肌電圖
各型肌營養不良症均可見到肌源性受損的肌電圖表現。 包括運動單位平均時限縮短， 運動單位電位平均幅度下降， 多相電位增加， 重收縮時出現干擾相， 運動單位範圍縮小， 運動單位電位最大幅度下降等， 此外還可見到纖顫電位，
4.肌活檢
可見如前述的病理改變， 有條件時可應用X-CT或核磁共振檢查技術， 能發現肌肉變性的程度和範圍， 為臨床提供肌肉活檢的優選部位。
診斷
根據病因、臨床表現及實驗室檢查即可做出診斷。
鑒別診斷
1.少年型近端型脊髓性肌萎縮症
本病又稱(Kugelberg-welander， 進行性肌萎縮)， 為常染色體顯性遺傳疾病。 青少年起病， 主要表現為四肢近端肌萎縮， 對稱性分佈， 與肌病相似， 但有肌束震顫， 肌電圖為神經原性損害， 肌肉病理為群組性萎縮， 符合失神經支配。
2.慢性多發性肌炎
無遺傳病史， 病情進展較緩慢， 症狀常有起伏， 肌無力的程度比肌萎縮明顯。 常有疼痛和壓痛， 血沉增快。 血清肌酶正常或輕度升高， 肌肉病理符合肌炎的改變， 皮質類固醇治療效果較好。
3.重症肌無力
重症肌無力在運動後加重，休息後減輕，無肌肉萎縮和假性肌肥大。抗膽鹼酯酶劑治療有效。肌電圖和肌肉活檢有助於鑒別。
4.強直性肌營養不良
該病少見，為常染色體顯性遺傳。任何年齡均可發病，多首先累及遠端手部和足部的小肌肉，無假性肥大，早期常表現為肢體遠端的無力，偶見面肌、眼肌或咽喉肌無力。進展緩慢，逐漸出現肌強直和肌萎縮。肌肉萎縮以四肢遠端為主，可發展至面肌、咬肌、顳肌及胸鎖乳突肌，故病人面部瘦長，呈斧頭面、鵝頸。有的病人還可出現言語不清、吞咽困難，大多數病人有白內障、脫髮、性功能障礙、不孕、智力低下等表現。晚期可出現癱瘓和心肌損害，血清酶正常或輕度升高。肌電圖及肌肉病理有助於鑒別。
併發症
晚期，四肢攣縮，活動完全不能。常因伴發肺部感染、壓瘡等於20歲之前喪生。智商常有不同程度減退。半數以上可伴心臟損害，心電圖異常。早期呈現心肌肥大，除心悸外一般無症狀。
肌營養不良症患者飲食宜忌
1、飲食宜清淡、營養豐富。
2、可多食魚類、蛋類、雞肉、瘦豬肉等，但不可太過，以免損傷脾胃。
3、白菜、豆芽、番茄、山楂、廣柑、棗子之類的蔬菜水果可以適當多食一些。
4、飲食宜高蛋白，富含維生素、鈣、鋅、瘦肉、雞蛋、魚、蝦仁、動物肝臟、排骨、木耳、蘑菇、豆腐、黃花菜等可適當多食。
5、忌食或少食油膩厚味過熱、傷津耗液及損傷脾胃之品。
6、少吃或忌食過辣、過咸、生冷等不宜消化和有刺激性食品。
結語：通過以上文章的介紹大家是不是對肌營養不良症的相關知識有了進一步的認識了呢，肌營養不良症嚴重影響了我們正常的生活，對於有肌營養不良症的患者在平時的飲食一定要注意飲食宜清淡，少食油膩食物。以上介紹的相關知識希望能對大家有所幫助。
皮質類固醇治療效果較好。3.重症肌無力
重症肌無力在運動後加重，休息後減輕，無肌肉萎縮和假性肌肥大。抗膽鹼酯酶劑治療有效。肌電圖和肌肉活檢有助於鑒別。
4.強直性肌營養不良
該病少見，為常染色體顯性遺傳。任何年齡均可發病，多首先累及遠端手部和足部的小肌肉，無假性肥大，早期常表現為肢體遠端的無力，偶見面肌、眼肌或咽喉肌無力。進展緩慢，逐漸出現肌強直和肌萎縮。肌肉萎縮以四肢遠端為主，可發展至面肌、咬肌、顳肌及胸鎖乳突肌，故病人面部瘦長，呈斧頭面、鵝頸。有的病人還可出現言語不清、吞咽困難，大多數病人有白內障、脫髮、性功能障礙、不孕、智力低下等表現。晚期可出現癱瘓和心肌損害，血清酶正常或輕度升高。肌電圖及肌肉病理有助於鑒別。
併發症
晚期，四肢攣縮，活動完全不能。常因伴發肺部感染、壓瘡等於20歲之前喪生。智商常有不同程度減退。半數以上可伴心臟損害，心電圖異常。早期呈現心肌肥大，除心悸外一般無症狀。
肌營養不良症患者飲食宜忌
1、飲食宜清淡、營養豐富。
2、可多食魚類、蛋類、雞肉、瘦豬肉等，但不可太過，以免損傷脾胃。
3、白菜、豆芽、番茄、山楂、廣柑、棗子之類的蔬菜水果可以適當多食一些。
4、飲食宜高蛋白，富含維生素、鈣、鋅、瘦肉、雞蛋、魚、蝦仁、動物肝臟、排骨、木耳、蘑菇、豆腐、黃花菜等可適當多食。
5、忌食或少食油膩厚味過熱、傷津耗液及損傷脾胃之品。
6、少吃或忌食過辣、過咸、生冷等不宜消化和有刺激性食品。
結語：通過以上文章的介紹大家是不是對肌營養不良症的相關知識有了進一步的認識了呢，肌營養不良症嚴重影響了我們正常的生活，對於有肌營養不良症的患者在平時的飲食一定要注意飲食宜清淡，少食油膩食物。以上介紹的相關知識希望能對大家有所幫助。
