解析Marchesani綜合征

Marchesani綜合征又稱球形晶狀體短指畸形綜合征， 先天性營養不良性中胚葉過度增生綜合征， 反Marfan綜合征等， 於1939年由Marchesani首先描述， 故名。 侏儒、短肢指（趾）及球形晶狀體為本綜合征3大特徵。 一般認為是常染色體隱性遺傳， 與其相對的Marfan綜合征為不規則常染色體顯性遺傳， 表現為肢體細長、晶狀體異位和心臟病變等。 已有人發現此兩綜合征可存在於同一家族， 故認為二者可能是一症兩型。

下面以病例說明。

患者， 男， 23歲， 因雙眼視力下降3日餘而入院。

患者自幼視力不好， 14歲時即戴-8.00D眼鏡。 近3日來視力顯著下降已影響生活。

其父高168cm， 母高152cm。 其祖父身材瘦長（180cm左右）， 有心臟病史， 70歲時不明原因去世。

查體：一般情況好， 智力較差。 身高143cm， 體重52kg， 較同年齡者顯得年輕。 皮下脂肪肌肉發育良好， 皮膚緊而光滑。 聽力正常， 無耳前瘺管， 頸粗短。 心肺肝脾正常。 四肢指（趾）粗短， 手指不能完全屈曲。 眼部情況：雙眼視力均0.06。 -11.00DS-3.50DC×90°右眼0.4， 左眼0.5， 雙眼0.7-1， 角膜透明， 大小10mm×9.5mm， 周邊前房右《1/4　CT（鼻下方顯示稍深一些）， 左眼周邊虹膜已接觸角膜， 虹膜明顯膨隆， 右眼有輕微虹膜震顫， 瞳孔直徑6mm， 對光反應遲鈍， 晶狀體呈球形， 右眼晶狀體輕度脫位（故前房較左側深）。

眼底檢查用-25D可見：雙側視訊光碟蒼白， 盤沿完全消失， 凹陷達視訊光碟邊緣， 所有血管均從視訊光碟邊緣屈膝狀爬出， 呈鍋狀視訊光碟凹陷（因高度近視受直接檢眼鏡屈光度所限無法測量凹陷深度），

C/D≈0.9， 視網膜未見出血、滲出， 神經纖維層彌漫性萎縮， 黃斑區結構顯示不清， 呈晚期青光眼的眼底改變。

眼壓：雙眼均為8.80kPa。 房角鏡檢查均為N4， 可見焦點線移位。

視野：雙眼均為管視， 只有中央偏顳側5°～10°範圍。

超聲測量：眼軸右20.02mm， 左19.98mm， 前房軸深右1.4mm， 左1.2mm， 晶狀體前後徑右5.6mm， 左5.4mm， 左右徑均為6.8mm。 角膜屈光力測量右46.30D（0°）、46.25D（90°）， 左眼0°、90°均為46.25D。

心電圖及心臟彩超檢查均未見異常。

診斷：Marchesani綜合征。

討論

本例中其祖父體形瘦長， 且有心臟病史， 需懷疑有Marfan綜合征。

Marchesani綜合征時， 由於球形晶狀體前後徑長， 增大了晶狀體與虹膜的接觸區， 易引起瞳孔阻滯而發生青光眼， 使用縮瞳劑因加重瞳孔阻滯常可使眼壓進一步升高。 使用睫狀肌麻痹劑使睫狀肌鬆弛而懸韌帶拉緊，

使晶狀體後退緩解瞳孔阻滯反可使眼壓降低， 因此又稱其為逆藥性青光眼或反相性青光眼（inverse glaucoma）。 本例患者用托吡卡胺後瞳孔散大至6～7mm， 眼壓為8.80kPa， 試用匹羅卡品滴眼後監測眼壓， 瞳孔縮小2.5～3mm時眼壓仍維持在這一水準， 無明顯上升或下降。 而且本例左眼晶狀體位置完全正常， 右眼晶狀體也只有極輕度脫位（可能只是鼻下方晶狀體懸韌帶變性或斷裂）， 因此隨後既未縮瞳也未散瞳， 予以2.5g*L-1噻嗎心安滴眼， 醋氮醯胺口服， 3d後眼壓下降至右眼2.31kPa， 左眼3.44kPa。 晶狀體向後輕度脫位的右眼眼壓下降較為滿意， 此時查房角仍為N4。 因此考慮本例中青光眼的發病機理可能是：（1）房角發育異常;（2）球形晶狀體將整個虹膜向前推移， 使虹膜根部與角膜之間的裂隙明顯縮小， 妨礙房水回流;（3）持續的高眼壓致小梁損傷， 形成永久性的高眼壓。 因此考慮本例中可能既有發育性青光眼的因素存在， 又有繼發性閉角型青光眼的因素存在。 本例中患者眼球不大， 而視訊光碟明顯凹陷， 為成年後發病的青光眼。 Nagata經病理檢查證實本綜合征的小球形晶狀體是出生後逐步發展的， 病變發展到一定程度即出現繼發性青光眼等表現。

本例有高度複性近視散光， 但兩條子午線上角膜屈光率一致， 眼軸略短， 因此其近視散光主要是球形晶狀體所致。

Marchesani綜合征主要應與Marfan綜合征和同型胱氨酸尿症相鑒別。

本病治療應個體化， 對合併青光眼者確切的治療是行鐳射或手術周邊虹膜切除，

以防止房角進一步阻塞。 對瞳孔阻滯引起者可用擴瞳劑， 對非瞳孔阻滯引起者可用縮瞳劑， 但由於有球形晶狀體的存在， 無瞳孔阻滯者較為少見。 本例用此2種藥物均無效， 故選用抑制房水生成的藥物， 且藥物控制眼壓取得良好效果， 為避免施行抗青光眼術後可能導致雙眼失明， 暫未行手術治療。 對晶狀體明顯脫位者， 可作晶狀體摘除術或切割術。 晶狀體摘除後， 解除了瞳孔阻滯常可使眼壓下降， 若眼壓仍高， 檢查房角有廣泛粘連或發育異常損害功能性小梁者， 應選擇濾過手術。