Ｒｉｅｇｅｒ 綜合征又稱角膜後胚胎環綜合征、Ａｘｅｎｆｅｌｄ － Ｒｉｅｇｅｒ 綜合征伴青年性青光眼。
為一種先天性中胚葉發育異常的疾患，
常染色體顯性遺傳，
有人認為為染色體第四或第五對部分缺失之故，
男女病例均有報導。
有研究發現該病是由於神經脊細胞演變而來的眼前節組織在妊娠末期發育停止，
導致虹膜和前房角原始內皮細胞層的不正常和房水排出結構的變異。
現有親緣關係的Ｒｉｅｇｅｒ綜合征一家系２代４例，
男３例，
女１例，
平均２２．３歲。
先證者為男性，
１８歲。
自幼雙眼畏光，
視物不清，
近年雙眼脹，
視物久眼脹加重，
視力逐漸下降，
於１９９９年４月５日入院。
患者面寬大， 牙齒稀疏排列不齊。 眼部檢查示右眼視力指數／６０ｃｍ， 左眼視力手動／４０ｃｍ， 眼壓右６．７３ｋＰａ， 左６．２３ｋＰａ， 雙眼水準震顫， 角膜中央透明， 周邊部環形混濁， 瞳孔極度大， 裸眼下看不見虹膜， 裂隙燈及房角鏡觀察見雙眼在周邊部有約１ｍｍ寬的虹膜殘根環繞１周， 可見較突出的ｓｃｈｗａｂｌｅ′ｓ線及小梁。 晶體周邊皮質片狀混濁並向上方移位元， 可見晶體下方赤道部及懸韌帶。 眼底檢查見視訊光碟鼻側稍模糊、色淡， Ｃ／Ｄ值右眼０．８， 左眼０．７， 黃斑中心反射不見。
診斷為雙眼Ｒｉｅｇｅｒ綜合征。 於４月１２日行雙眼鞏膜下灼瘺術， 手術順利， 術後雙眼濾枕扁平， 眼壓右５．５／５＝２．３ｌｋＰａ， 左５．４／６＝１．９４ｋＰａ， 視力右指數／５０ｃｍ， 左指數／１０ｃｍ。
先證者之父， ４３歲， 在外院診斷為先天性青光眼， 經檢查， 視力右０．２， 左０．１， 眼壓右５．５／４＝２．７４ｋＰａ， 左５．５／２＝３．８６ｋＰａ， 眼部檢查示角膜中央清， 周邊混濁，
討 論
Ｒｉｅｇｅｒ綜合征為常染色體顯性遺傳。 這種畸形發生於胚胎第５、６周。 Ｂｕｓｃｈ等報告一個家庭５代有４例患者， 系兩男兩女。 其他學者發現， 一個家庭中僅見於男性或僅見於女性， 均為雙眼發病， 角膜與虹膜的中胚葉發育不良即中基質發育不良。 偶見小眼球， 常伴有先天性青光眼， 為房角發育異常造成；角膜後彈力膜環狀混濁合併有萎縮的虹膜前粘連， 虹膜發育不全。 組織病理學檢查前房角有一條寬窄不等的虹膜殘端， 亦見有全無虹膜者， 晶體常有不同程度的混濁及脫位，
