遺傳性耳聾簡介

什麼是遺傳性耳聾

遺傳性耳聾， 顧名思義就是指掌控聽覺系統功能的遺傳物質出了問題而導致的聽力障礙， 這種問題不僅要影響患者本身， 而且還可以遺傳給後代， 猶如一個隱性殺手在人類的群體中代代相傳。

那麼， 什麼是遺傳？

遺傳就如俗話所說的“種瓜得瓜、種豆得豆”的道理， 是指自然界的萬物都遵循著一定的規律來繁衍後代。 物生其類， 傳種接代；一個物種只產生同一物種的後代， 這些後代又繼承著上一代各種基本特徵的現象， 就是遺傳。 遺傳性耳聾的患兒， 其疾病的根源來源於有基因缺陷的父母，

是父母親的基因傳遞給患兒， 使其發病， 而父母親的聽力可以是正常的， 也可以是不正常的。

為什麼看似正常的父母可以孕育一個有基因缺陷的聾兒？為什麼有的耳聾傳男不傳女？為什麼有的耳聾是一次偶然的用藥而導致的終生遺憾？為什麼有的孩子摔倒之後聽力就急劇下降？這些為什麼均可以用耳聾具有遺傳性這個特徵來解釋。

那麼， 如何看待遺傳性耳聾呢？

實際上， 約60%的耳聾屬於遺傳性耳聾， 是由遺傳因素導致的， 而與耳聾相關的遺傳基因的突變在正常群體中並不少見， 這就是耳聾發病率之所以高居不下的重要原因之一。 遺傳性耳聾可以是常染色體顯性遺傳， 就是家族中每一代人中約50%會出現耳聾患者，

男女均可以發病， 這種遺傳方式的耳聾往往在剛出生時沒有表現出來， 到青春期或中年出現逐漸加重的聽力損失。 這種耳聾很容易被認為是環境因素導致的或者認為是偶然因素導致的， 而忽略了遺傳在其中的作用。 因此， 當發現家族中有兩個以上的人在不知不覺中開始出現聽力損失時， 應該考慮存在遺傳性耳聾的可能。 遺傳性耳聾也可以以常染色體隱性遺傳方式出現， 這種遺傳的耳聾則非常常見， 其比例占70-80%。

隱性遺傳的耳聾， 往往在出生後就被發現為重度或極重度耳聾。 而常常令人不解的是那些聽力正常的父母生育了一個先天性聽力障礙的患兒， 父母很難想到孩子的耳聾是由於他們是耳聾基因的攜帶者導致的。

隱性遺傳性耳聾似乎不是很容易被確定或者換言之家長不願意承認自己的孩子是隱性遺傳性耳聾。 但是， 如果家有聾兒時， 則60%的可能首先考慮為遺傳導致， 而在遺傳性耳聾中70-80%考慮是隱性遺傳的， 而在這些隱性遺傳中， 多見的基因是GJB2基因突變和SLC26A4基因突變。 因此， 可以通過基因診斷來確定病因和遺傳方式， 具有有力的科學證據。 遺傳性耳聾除了常染色體顯性遺傳和隱性遺傳外， 還有X連鎖遺傳， 多數為X連鎖隱性遺傳， 表現為女性攜帶， 男性發病的特點， 就是所說的傳男不傳女， 這種耳聾雖然不常見， 但是一旦確診， 可以有效地避免聾兒的出生。 因此， 當家庭中僅僅男孩子出現耳聾的時候， 一定要想到有遺傳的因素在其中起作用。 那麼， 還有一種很重要的可以說是由遺傳和環境互相影響導致耳聾發生的藥物性耳聾， 這種耳聾患者存在母系傳遞的線粒體基因突變， 因此對氨基糖甙類藥物極其敏感， 可以說只要用一針就可以導致耳聾。 因此要格外留意。 如果發現家裡有人因感冒發燒曾經用過氨基糖甙類藥物後而出現耳聾， 要儘早到醫院進行基因檢測， 看看是否有藥物敏感的基因突變， 以便在今後的生活中謹慎用藥， 避免悲劇發生。

這麼多耳聾中， 有一種非常值得關注的耳聾， 是與跑跳、摔倒和頭部輕度外傷等相關的遺傳性耳聾-名稱叫做大前庭水管綜合征。 這種患者剛出生時的聽力損失不重，

但是每次摔倒、甚至於跑跳運動或者是頭部輕度外傷後均會出現聽力下降。 對於3歲以內的小兒， 家長很難發現， 只是發現孩子對聲音遲鈍， 越來越不願意對家長的指令產生快速的反應， 但仍然沒有意識到孩子的聽力出現問題。 因此， 對於一個剛出生的新生兒， 我們要為每一個孩子進行聽力篩查， 隨著孩子的成長， 每年直到6歲為止， 均進行一次聽力檢測是很有必要的， 這樣可以避免孩子隨後的聽力損失影響言語的發育而導致孩子言語障礙， 使得孩子可以健康活潑的成長。 讓家長來發現大前庭水管綜合征疾病是很困難的， 但是家長一旦發現孩子的聽力有下降， 就要到醫院詳細檢查， 由醫生做出正確的診斷。 大前庭水管綜合征也是隱性遺傳的，因此，家長需要醫生的遺傳諮詢以獲得更多的資訊。

如何預防遺傳性耳聾？

由於耳聾具有遺傳性的特徵，聾人之間的婚配要有遺傳諮詢師的指導可以避免再次生育一個聾兒。近親結婚，仍然要避免。對於已經有了一個聾兒的家長，要第二胎之前，要進行聾病基因診斷，家長及聾兒均應進行檢測，這樣可以指導生育第二胎，可以獲得生育一個正常聽力兒的機會。目前，我們又宣導對於每一個新生兒在進行聽力篩查的同時進行基因篩查，以便每一個新生兒在其成長的過程中，父母清楚其內在的優勢和劣勢，能夠做到清楚科學地應對由於本身基因缺陷而面臨的聽力危機，可以有效地避免不良因素的干擾，保證孩子在一個健康的聽力狀況下成長。因此，當對遺傳性耳聾的瞭解越多，具有預防遺傳性耳聾的能力就愈大。加強宣傳和科普知識對於預防遺傳性耳聾是一個非常有效手段！

大前庭水管綜合征也是隱性遺傳的，因此，家長需要醫生的遺傳諮詢以獲得更多的資訊。

如何預防遺傳性耳聾？

由於耳聾具有遺傳性的特徵，聾人之間的婚配要有遺傳諮詢師的指導可以避免再次生育一個聾兒。近親結婚，仍然要避免。對於已經有了一個聾兒的家長，要第二胎之前，要進行聾病基因診斷，家長及聾兒均應進行檢測，這樣可以指導生育第二胎，可以獲得生育一個正常聽力兒的機會。目前，我們又宣導對於每一個新生兒在進行聽力篩查的同時進行基因篩查，以便每一個新生兒在其成長的過程中，父母清楚其內在的優勢和劣勢，能夠做到清楚科學地應對由於本身基因缺陷而面臨的聽力危機，可以有效地避免不良因素的干擾，保證孩子在一個健康的聽力狀況下成長。因此，當對遺傳性耳聾的瞭解越多，具有預防遺傳性耳聾的能力就愈大。加強宣傳和科普知識對於預防遺傳性耳聾是一個非常有效手段！